Pesquisa desenvolve terapia genética para amaurose congênita de Leber (LCA)

Pesquisa desenvolve terapia genética para amaurose congênita de Leber (LCA)

Pesquisadores do National Eye Institute (NEI), dos Estados Unidos, desenvolveram uma terapia gênica que teve resultados promissores in vitro ao reparar defeitos nas terminações ciliares de fotorreceptores retinianos de pacientes afetados por um tipo de amaurose congênita de Leber (LCA), doença que causa cegueira na primeira infância.

As descobertas não apenas esclarecem a função da proteína NPHP5 no cílio primário, mas também levam a um tratamento potencial para essa condição de cegueira. O trabalho foi divulgado recentemente no periódico Stem Cell Reports.

Em seguida, veja como foi feita a pesquisa e como os resultados podem ajudar na terapia de um dos tipos de LCA. 

 

Amaurose congênita de Leber (LCA)

 

A amaurose congênita de Leber (LCA) é uma doença genética rara que leva à degeneração da retina pela morte de fotorreceptores. 

Defeitos em pelo menos 25 genes diferentes podem causar o problema. Atualmente, existe tratamento de terapia genética apenas para um tipo de LCA.

O tipo de LCA causado por mutações em NPHP5 é relativamente raro. Causa cegueira em todos os pacientes e, em muitos casos, também pode levar à insuficiência renal, uma condição chamada Síndrome de Senior-Løken. 

 

A pesquisa

 

Usando organoides (fabricados a partir de fibroblastos) que foram transformados em epitélio pigmentar de retina derivados de dois pacientes (também conhecidos como retinas-in-a-dish), os pesquisadores descobriram que um tipo de LCA causado por mutações no gene NPHP5 (também chamado IQCB1) leva a defeitos graves no cílio primário das células fotorreceptoras retinianas.  

Os organoides são valiosos porque imitam de perto o genótipo e a apresentação da doença da retina em pacientes reais e fornecem um ambiente de tecido “semelhante ao humano” para testar intervenções terapêuticas, incluindo terapias genéticas. 

Como nos pacientes, esse material apresentou defeitos nos fotorreceptores, incluindo a perda da porção do fotorreceptor chamada “segmentos externos”.

Em um olho saudável, acredita-se que a proteína codificada pelo gene NPHP5 fique em uma estrutura semelhante a um portão na base do cílio primário que ajuda a filtrar as proteínas que entram no cílio. 

Estudos anteriores em camundongos mostraram que o NPHP5 está envolvido no cílio, mas os pesquisadores ainda não sabem o papel exato no cílio fotorreceptor, nem está claro exatamente como as mutações afetam a função da proteína.

 

Os resultados

 

Amaurose Congênita De Leber

O tratamento de organoides da retina derivados do paciente com AAV-NPHP5 restaura a localização da opsina nos segmentos externos dos fotorreceptores. Acima: retinóides corados para DNA (azul), NPHP5 (vermelho) e opsina (verde). Abaixo: visão aproximada da camada de fotorreceptores organoides corada de verde para a opsina. Adaptado de Kruczek et al, 2022. Crédito da imagem: Anand Swaroop, Ph.D. e Kamil Kruczek, Ph.D.

 

Além de encontrarem níveis reduzidos da proteína NPHP5 nas células organoides da retina derivadas do paciente, os pesquisadores descobriram níveis menores de outra proteína chamada CEP-290, que interage com o NPHP5 e forma o portão primário do cílio. As mutações no CEP-290 constituem a causa mais comum de LCA.

Outro achado é que os segmentos externos dos fotorreceptores nos organoides da retina estavam completamente ausentes, e a proteína opsina, que deveria ter sido localizada nos segmentos externos, foi encontrada em outro lugar no corpo da célula fotorreceptora.

Quando os pesquisadores introduziram um vetor viral adeno-associado (AAV) contendo uma versão funcional do NPHP5 como veículo de terapia genética, os organoides da retina mostraram uma restauração significativa da proteína opsina concentrada no local apropriado nos segmentos externos. 

Os achados também sugerem que o NPHP5 funcional pode ter estabilizado o portão do cílio primário. Dessa forma, as descobertas não apenas apontam para uma função da proteína NPHP5 no cílio primário, mas também levam a caminho potencial para tratamento no futuro dessa condição de cegueira.

 

Revisado por Paulo Schor, médico oftalmologista, professor livre docente e diretor de inovação da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp) e colaborador da Faculdade de Medicina do Hospital Albert Einstein.

 

Acompanhe o blog da Phelcom e fique por dentro das principais novidades sobre amaurose congênita de Leber (LCA).

Glaucoma: estresse frequente pode acelerar o envelhecimento do olho

Glaucoma: estresse frequente pode acelerar o envelhecimento do olho

Uma pesquisa da Universidade da Califórnia (EUA) sugere que o envelhecimento é um componente importante da morte das células ganglionares da retina em casos de glaucoma.

Os pesquisadores demostraram como o estresse pode provocar a elevação da pressão intraocular (PIO) no olho, fazendo com que o tecido da retina sofra alterações epigenéticas e transcricionais semelhantes ao envelhecimento natural.

No caso do tecido retiniano jovem, o estresse repetitivo pode induzir características de envelhecimento acelerado, incluindo a idade epigenética acelerada. O trabalho foi publicado na revista Aging Cell.

Em seguida, entenda como foi feita a pesquisa e como os resultados podem auxiliar no tratamento futuro do glaucoma.

 

A pesquisa

 

O envelhecimento é um importante fator de risco para o glaucoma. Devido ao aumento da quantidade de idosos em todo o mundo, a estimativa é que o número de pessoas entre 40 e 80 anos com a doença atingirá mais de 110 milhões em 2040.

Em humanos, a PIO segue o ritmo circadiano. Em indivíduos saudáveis, oscila na faixa de 12-21 mmHg e tende a ser mais alta em aproximadamente dois terços dos indivíduos durante o período noturno.

Devido às flutuações da PIO, uma única medição é insuficiente para caracterizar a patologia real e o risco de progressão da doença em pacientes com glaucoma.

A flutuação da PIO a longo prazo tem sido relatada como um forte preditor para a progressão do glaucoma. Este novo estudo sugere que o impacto cumulativo das flutuações é diretamente responsável pelo envelhecimento do tecido.

Para isso, os pesquisadores utilizaram uma nova ferramenta para estimar o impacto do estresse e do tratamento no estado de envelhecimento da retina em camundongos. Eles usaram relógios epigenéticos que podem medir a idade com base nas mudanças de metilação no DNA dos tecidos.

 

Os resultados

 

Envelhecimento Do Olho

Quando os pesquisadores investigaram a cabeça do nervo óptico dos olhos tratados com leve elevação de pressão, notaram que, na cabeça do nervo óptico jovem, não havia sinal de perda de axônios. No entanto, nos nervos ópticos de animais velhos, foi observada perda setorial significativa de axônios semelhante ao fenótipo comumente observado em pacientes com glaucoma. Imagens: Universidade da Califórnia.

 

Dessa forma, foi possível mostrar que repetitivas elevações leves da PIO podem acelerar a idade epigenética dos tecidos.

“As mudanças epigenéticas que observamos sugerem que as mudanças no nível da cromatina são adquiridas de forma acumulativa, após várias instâncias de estresse. Isso nos oferece uma janela de oportunidade para a prevenção da perda de visão, se e quando a doença for reconhecida precocemente”, explica o pesquisador Dorota Skowronska-Krawczyk.

Assim, mesmo a elevação hidrostática moderada da PIO resulta em perda de células ganglionares da retina e defeitos visuais correspondentes quando realizada em animais idosos.

Agora, a pesquisa continua para entender o mecanismo das mudanças acumulativas no envelhecimento e, desse modo, encontrar alvos potenciais para novos tratamentos. 

Os pesquisadores estão testando diferentes abordagens para prevenir o processo de envelhecimento acelerado resultante do estresse.

 

Acompanhe o blog da Phelcom e fique por dentro das principais novidades sobre estresse e envelhecimento do olho.

 

 

Eyer recebe certificação no Japão

Eyer recebe certificação no Japão

Brasil, Estados Unidos, Chile, Colômbia e, agora, Japão. O retinógrafo portátil Eyer, desenvolvido e produzido pela Phelcom, acaba de ser aprovado no país.

O processo regulatório japonês para entrada de tecnologias estrangeiras é considerado um dos mais desafiadores do mundo. Isso porque há vários players acessados durante o trâmite, como DMAH – Designated Marketing Authorization Holder (representante legal), RCB (organismo certificador terceirizado), Foreigner Manufacturer (fabricante estrangeiro), PMDA (agência reguladora); além de fluxos de certificação específicos para cada classe de produto. Outra dificuldade foi a barreira linguística, visto que toda documentação de referência estava em japonês.

O coordenador de Desenvolvimento de Produtos da Phelcom Technologies, responsável pelo Eyer, José Roberto Santiciolli Filho, explica que o processo de certificação começou no final de 2021, quando a empresa foi homologada no Ministério da Saúde, Trabalho e Bem-Estar do Japão (MHLW) na categoria Fabricante Estrangeira. Nesta etapa, foram avaliados toda a infraestrutura fabril e o sistema de Gestão de Qualidade.

“Em seguida, desenvolvemos o dossiê técnico do produto de acordo com os padrões do PMDA e submetemos toda documentação técnica e de qualidade à avaliação terceirizada e isenta para, então, recebermos o certificado”, explica Santiciolli.

Ao longo do processo de certificação, a Phelcom contou com o apoio e parceria da Allm Inc., investidora com sede no Japão, para interlocução com os agentes locais. Em novembro deste ano, o Eyer recebeu a certificação de dispositivos médicos com o número 304AIBZI00005000.

Phelcom Eyer

Retinal Camera Eyer

O Phelcom Eyer é um retinógrafo portátil que funciona acoplado a um smartphone e realiza exames de retina de alta qualidade, em poucos minutos e sem a necessidade de dilatação da pupila.

Integrado a uma plataforma online, o EyerCloud, os dados são enviados automaticamente e podem ser analisados por um especialista em qualquer lugar do mundo. Ou seja, permite o diagnóstico remoto.

Além disso, a inteligência artificial embarcada fornece funções inteligentes para auxílio ao diagnóstico médico e a captura dos exames de retina. Por outro lado, a portabilidade e o valor mais acessível da tecnologia democratizam o acesso a exames de retina. Pois ele custa aproximadamente seis vezes menos que um retinógrafo de mesa convencional, que ainda necessita de integração com o computador.

Conheça os diferenciais:

CONECTIVIDADE

O aparelho é naturalmente conectado por ser integrado ao smartphone. Dessa forma, facilita o compartilhamento e acesso de dados dos exames na nuvem, no sistema Eyer Cloud.

NÃO MIDRIÁTICO

Com o Eyer, é possível realizar exames de retina em qualquer local sem a necessidade de usar colírios para a dilatação da pupila. Assim, gera mais conforto ao paciente e rapidez no exame.

BAIXO CUSTO

A portabilidade e o tamanho reduzido permitem que o Eyer apresente um custo muito mais baixo em relação aos retinógrafos tradicionais. Isso mesmo com tecnologias de ponta aplicadas na produção do aparelho.

Atualmente, já são mais de 1,2 milhão de pessoas examinadas e cerca de 10 milhões de exames realizados no Brasil, Estados Unidos, Chile e Colômbia.

O Eyer também está em processo de certificação no México. Além disso, um novo produto da Phelcom está sendo aprovado no Brasil e nos Estados Unidos.

“O resultado favorável do processo no Japão demonstra como estamos no caminho certo para democratizar o acesso a oftalmologia. Estamos muito felizes em disponibilizar para mais um país uma solução inovadora e que fará a diferença no combate a cegueira no mundo” ressalta Santiciolli.

Pacientes negros têm 6 vezes mais chances de perder a visão devido ao glaucoma, diz estudo

Pacientes negros têm 6 vezes mais chances de perder a visão devido ao glaucoma, diz estudo

O glaucoma é a principal causa de cegueira nos Estados Unidos e o tipo primário de ângulo aberto é o mais comum. Como os pacientes geralmente apresentam poucos ou nenhum sintoma até que a doença progrida e tenham perda irreversível da visão, é fundamental a triagem e detecção precoce em grupos de alto risco.

Com o uso de Inteligência Artificial (IA), uma pesquisa estadunidense identificou que pacientes negros têm seis vezes mais chance de perda de visão avançada após diagnóstico de glaucoma quando comparados a pacientes brancos. O estudo foi publicado no periódico Translational Vision Science and Technology.

O trabalho aponta que a origem africana pode ser um fator de risco para o declínio drástico da visão. Por isso, é fundamental o diagnóstico precoce de glaucoma em pacientes negros.

Em seguida, veja como foi feito o estudo, os resultados e como pode auxiliar na detecção precoce da doença.

A pesquisa

Os pesquisadores analisaram quase 210 mil pacientes de três bancos de dados populacionais de enfermeiras e profissionais de saúde do Nurses ‘Health Study (inscritos entre 1980-2018 e 1989-2019) e do Health Professionals Follow-up Study (inscritos entre 1986-2018).

Os participantes tinham mais de 40 anos e seus dados foram coletados durante exames oftalmológicos abrangentes. Nenhum deles tinha glaucoma no início do estudo.

Eles foram acompanhados a cada dois anos e forneceram informações atualizadas sobre seu estilo de vida, dieta e estado de saúde, incluindo diagnóstico de glaucoma.

Dentro do grupo de estudo, 1.946 pacientes desenvolveram glaucoma. Os cientistas analisaram os registros mais antigos de perda de campo visual usando análise de arquétipo, uma forma de inteligência artificial.

Resultados

Glaucoma

O algoritmo identificou 14 arquétipos: quatro representando padrões de perda avançada, nove de perda precoce e um sem perda de campo visual.

Pacientes negros representaram 1,3% do estudo, mas tiveram um risco quase duas vezes maior de arquétipos de perda de campo visual precoce e um risco seis vezes maior de arquétipos de perda de campo avançado, quando comparados a pacientes brancos.

Os participantes asiáticos, que constituíram 1,2% dos participantes, tiveram um risco quase duas vezes maior de perda de campo visual precoce em comparação com pacientes brancos. Entretanto, não tiveram uma taxa dramaticamente maior de padrões avançados de perda de campo visual.

Já pacientes hispânicos representaram 1,1% da população do estudo e não apresentaram risco aumentado de nenhum arquétipo em comparação com pacientes brancos. No entanto, o estudo mostrou que eles corriam o risco de um arquétipo apresentando perda inicial perto do centro de seu campo visual.

Os resultados foram controlados por uma série de variáveis, incluindo socioeconomia, frequência de exames oftalmológicos, doenças cardíacas e diabetes.

Glaucoma

“Este estudo começou décadas atrás em três locais que não eram tão diversos quanto os números atuais. Se coletássemos mais representações de pessoas de cor, os resultados provavelmente seriam ainda mais profundos”, acredita o pesquisador Louis R. Pasquale, vice-presidente de pesquisa em oftalmologia da Escola de Medicina Icahn em Mount Sinai e Diretor do NYEE Eye and Vision Research Institute.

“A ascendência africana é um fator de risco para cegueira por glaucoma. Suspeitamos que a razão pela qual os negros apresentaram padrões de perda mais avançados em comparação aos brancos é porque a doença começou uma a duas décadas antes no primeiro grupo em comparação com o segundo. Isso enfatiza a importância de estratégias de triagem precoce em negros para identificar o glaucoma de início precoce, de modo que a deficiência visual nessa população seja evitada”, ressalta.

Agora, o próximo passo é descobrir os fatores de risco específicos para os diferentes padrões de perda visual observados em pacientes com glaucoma – incluindo fatores genéticos e ambientais – para desvendar totalmente a patogênese do glaucoma primário de ângulo aberto.

Acompanhe o blog da Phelcom e fique por dentro das principais novidades sobre glaucoma em pacientes negros.

Veja as principais vantagens e como obter o CRM Digital

Veja as principais vantagens e como obter o CRM Digital

A nova Cédula de Identidade de Médico (CRM Digital) é confeccionada em cartão rígido e possui um avançado sistema antifraude, com chip criptográfico para certificação digital. Sem dúvida, o uso desta tecnologia tornou o documento mais atualizado e adequado aos dias de hoje.

Entretanto, não é obrigatório. Porém, é mais seguro e oferece benefícios como integração com o certificado digital, acesso ao Portal Médico e sistema antifraude, dentre outros.

Em seguida, conheça os diferenciais da CRM Digital, os benefícios, como utilizar com segurança e como obter.

CRM Digital

É importante ressaltar que a certificação digital é facultativa, e sua carteira pré-existente continua valendo. Entretanto, para utilizá-la nos sistemas de informação, o médico deve procurar uma Autoridade Certificadora (AC) capaz de inserir o certificado digital padrão ICP-Brasil. Veja como fazer neste artigo.

As suas quatro principais vantagens do certificado digital são:

  • Autenticidade (garantia da identidade de quem executou a transação);
  • Integridade (garantia de que o conteúdo da transação não foi alterado);
  • Confidencialidade entre as partes;
  • Não repúdio às transações efetuadas ou documentos assinados.

Dessa maneira, o CRM Digital é mais seguro, pois dificulta a falsificação. A leitura de informações é feita por dispositivos eletrônicos de segurança, com a gravação de dados cadastrais de acordo com o padrão ICP-Brasil.

Além disso, possui duas senhas de segurança: o PIN e o PUK. O Personal Identification Number (PIN) é a senha de utilização do cartão, que é alterada pelo médico no momento da validação.

Já o Personal Unlocking Key (PUK) é uma senha de emergência (utilizada apenas para desbloqueio do PIN). Caso esqueça o PIN e erre o número três vezes, a senha é bloqueada e só poderá ser desbloqueada com a utilização do PUK.

Crm Digital

CRM Digital – benefícios

Sem dúvida, a proteção antifraude é uma das principais vantagens do CRM Digital. O cartão vem com um chip criptografado que libera a ativação do Certificado Digital ICP-Brasil.

Dessa forma, o médico pode assinar documentos de forma on-line, com o mesmo valor jurídico. Por exemplo, fazer prescrição de receitas e atestados digitais durante as teleconsultas e ampliar o uso dos prontuários eletrônico no Brasil. Com isso, deve oferecer mais segurança no atendimento e sigilo do paciente, melhorando e diminuindo os custos com a saúde.

Além disso, traz mais praticidade no dia a dia, garantia de integridade do documento, redução do uso de papel no consultório e segurança dos dados do paciente.

O documento também é integrado com o Portal Médico, em que é possível realizar cursos, acessar os próximos congressos e outras atividades.

CRM Digital – como utilizar

O CRM Digital com certificado é válido em todo Brasil e pode ser utilizado de várias formas:

Uso profissional

  • Plataforma de Prescrição Eletrônica do CFM disponível em https://prescricaoeletronica.cfm.org.br;
  • Sistemas de Prontuário Eletrônico do Paciente (PEP), por meio de certificação digital;
  • Serviços do sistema Conselho de Medicina no Portal Médico, que serão disponibilizados. Para isso, é necessária a certificação digital.

Uso pessoal

  • Enviar declarações de impostos pela internet;
  • Recuperar informações sobre histórico de declarações;
  • Assinar contratos digitais;
  • Consultar situação fiscal e cadastral na Receita Federal;
  • Gerar procurações eletrônicas;
  • Acesso online a certidões e serviços da Receita Federal;
  • Transações bancárias e online.

Para utilizar o CRM Digital com segurança, é preciso adotar alguns cuidados importantes:

  • A nova cédula de identidade médica não deve ser plastificada para não comprometer a imagem latente, um dos itens de segurança de suma importância do novo documento;
  • Nunca emprestar a cédula/certificado digital para terceiros (secretária/estagiário);
  • O CRM Digital tem validade jurídica, é pessoal e intransferível e deve ser usado somente pelo titular;
  • Guardar o PIN/PUK em local seguro para que não seja copiado ou usado por terceiros;
  • Ter atenção ao digitar o PIN/PUK para que não seja bloqueado. Caso isso ocorra, será necessário comprar um novo certificado digital;
  • Não emita um certificado digital fora da hierarquia da ICP-Brasil, pois não tem validade jurídica no Brasil.

CRM Digital – como obter

O médico deve realizar a solicitação do CRM Digital junto ao seu Conselho Regional de Medicina. Lá, será orientado sobre os procedimentos necessários. Depois, deve ainda atender aos seguintes requisitos:

  • Dispor de uma leitora de cartão inteligente;
  • Instalar o driver do seu hardware criptográfico (Cartão com chip PKI) fornecido pelo fabricante do equipamento;
  • Para cartões adquiridos antes de janeiro de 2020, instalar o software do Gerenciador Criptográfico (SafeSign):

Guia de Instalação do Software Gerenciador (SafeSign)
Para usuários de sistema operacional Windows:
Software Gerenciador Criptográfico (Safesign 3.0.76)
Windows: 32 bits | 64 bits
Para usuários dispositivos Mac:
Para versões do sistema operacional 10.9, 10.10 ou 10.11, utilize a versão Safesign 3.0.88
Para versões do sistema operacional 10.12, 10.13 ou 10.14, utilize a versão Safesign 3.5.0

  • Para cartões adquiridos após janeiro de 2020, instalar o software do Gerenciador Criptográfico (IDprotect Client):

Guia de Instalação do Software gerenciador (IDprotect Client)
Para usuários de sistema operacional Windows:
Software de Gerenciamento Criptográfico (IDprotect Client 7.19.04.
Windows: 32 bits | 64 bits
Para usuários dispositivos Mac:
MacOS: download
OBS: Caso o seu cartão apresente a mensagem de “Token desconhecido”, o gerenciador que você está utilizando não corresponde com a versão correta do seu cartão.

E-CRM

O E-CRM disponibiliza a Cédula de Identidade de Médico também no celular. A plataforma pode ser usada por aqueles que possuem identidade médica em cartão emitido a partir de 1 de agosto de 2017.

A tecnologia é protegida pela infraestrutura de Chaves Públicas Brasileira (ICP-Brasil) e também serve como prova de identificação igual ao documento impresso.

Vale ressaltar que não há custo adicional. Para baixar, acesse o site https://ecrm.cfm.org.br/.

Revisado por Paulo Schor, médico oftalmologista, professor livre docente e diretor de inovação da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp) e colaborador da Faculdade de Medicina do Hospital Albert Einstein.

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Novas imagens de alta qualidade revelam detalhes sobre a distrofia macular viteliforme

Novas imagens de alta qualidade revelam detalhes sobre a distrofia macular viteliforme

O aprimoramento da manipulação e da qualidade de imagens em exames oftalmológicos tem levado à descobertas relevantes sobre diversas doenças. Inclusive, àquelas que afetam outras áreas do corpo.

Por exemplo, pesquisadores da Austrália descobriram que exames de retina podem sinalizar distúrbios do desenvolvimento neurológico em crianças, como Transtorno do Espectro Autista (TEA) e Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade
(TDAH).

Já um estudo feito na Universidade de Edimburgo, na Escócia, conseguiu prever o risco de um infarto ao analisar a retina do paciente por meio de exames oftalmológicos, utilizando técnicas de IA.

Agora, pesquisadores do National Eye Institute (NEI), dos Estados Unidos, determinaram que as lesões retinianas da distrofia macular viteliforme variam de acordo com a mutação genética. Isso foi possível mesclando técnicas de imagem e
desenvolvendo nova metodologia multimodal.

Em seguida, saiba como ocorreu a pesquisa e como os resultados podem ajudar na criação de tratamentos eficazes para este e outros problemas raros.

Distrofia Macular Viteliforme

A distrofia macular viteliforme é uma doença genética hereditária que causa perda progressiva da visão através da degeneração da retina. A principal lesão ocorre na mácula e é parecida com uma gema de ovo. Na verdade, é um acúmulo de material gorduroso tóxico chamado lipofuscina.

A idade do surgimento da disfunção e a gravidade variam de acordo com o gene (BEST1, PRPH2, IMPG1 ou IMPG2) e o tipo de mutação. Nos Estados Unidos, o distúrbio atinge aproximadamente 1 em 5,5 mil pessoas. Atualmente, não existe
tratamento e nem cura.

A pesquisa

Os cientistas selecionaram 11 participantes com distrofia macular viteliforme por meio de testes genéticos e outras avaliações clínicas. Em seguida, fizeram imagens multimodais para avaliar as retinas.

Uma das modalidades de imagem utiliza foi a óptica adaptativa, uma técnica que emprega espelhos deformáveis para melhorar a resolução e, assim, visualizar células vivas na retina. Isso inclui fotorreceptores sensíveis à luz, células epiteliais
pigmentares da retina e vasos sanguíneos em detalhes surpreendentes.

Os resultados

Distrofia Macular Viteliforme

Retina com lesão semelhante a gema de ovo em uma pessoa com distrofia macular viteliforme. Imagem Johnny Tam – NEI.

A avaliação das densidades celulares próximas às lesões da doença revelou diferenças de acordo com as várias mutações.

Por exemplo, as mutações IMPG1 e IMPG2 tiveram um efeito maior na densidade de células fotorreceptoras do que na densidade de células epiteliais pigmentares.

Já o oposto foi verdadeiro com as mutações PRPH2 e BEST1. Em participantes com apenas um olho afetado, os pesquisadores notaram efeitos semelhantes na densidade celular no olho não afetado, apesar da ausência de lesões.

Agora, os pesquisadores estão usando imagens multimodais em uma variedade de outras doenças raras da retina e mais comuns, incluindo a Degeneração Macular Relacionada à Idade (DMRI).

“O nosso investimento de longo prazo em tecnologia de imagem está mudando nossa compreensão das doenças oculares. Este estudo é apenas um exemplo de como imagens aprimoradas podem revelar detalhes sutis sobre patologia em uma
doença ocular rara que podem ajudar no desenvolvimento de terapias”, disse o diretor do NEI, Michael F. Chiang, em comunicado.

Fonte: National Eye Institute (NEI)

Revisado por Paulo Schor, médico oftalmologista, professor livre docente e diretor de inovação da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp) e colaborador da Faculdade de Medicina do Hospital Albert Einstein. 

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        • Mozambique (Moçambique)+258
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          • Argentina+54
          • Armenia (Հայաստան)+374
          • Aruba+297
          • Ascension Island+247
          • Australia+61
          • Austria (Österreich)+43
          • Azerbaijan (Azərbaycan)+994
          • Bahamas+1
          • Bahrain (‫البحرين‬‎)+973
          • Bangladesh (বাংলাদেশ)+880
          • Barbados+1
          • Belarus (Беларусь)+375
          • Belgium (België)+32
          • Belize+501
          • Benin (Bénin)+229
          • Bermuda+1
          • Bhutan (འབྲུག)+975
          • Bolivia+591
          • Bosnia and Herzegovina (Босна и Херцеговина)+387
          • Botswana+267
          • Brazil (Brasil)+55
          • British Indian Ocean Territory+246
          • British Virgin Islands+1
          • Brunei+673
          • Bulgaria (България)+359
          • Burkina Faso+226
          • Burundi (Uburundi)+257
          • Cambodia (កម្ពុជា)+855
          • Cameroon (Cameroun)+237
          • Canada+1
          • Cape Verde (Kabu Verdi)+238
          • Caribbean Netherlands+599
          • Cayman Islands+1
          • Central African Republic (République centrafricaine)+236
          • Chad (Tchad)+235
          • Chile+56
          • China (中国)+86
          • Christmas Island+61
          • Cocos (Keeling) Islands+61
          • Colombia+57
          • Comoros (‫جزر القمر‬‎)+269
          • Congo (DRC) (Jamhuri ya Kidemokrasia ya Kongo)+243
          • Congo (Republic) (Congo-Brazzaville)+242
          • Cook Islands+682
          • Costa Rica+506
          • Côte d’Ivoire+225
          • Croatia (Hrvatska)+385
          • Cuba+53
          • Curaçao+599
          • Cyprus (Κύπρος)+357
          • Czech Republic (Česká republika)+420
          • Denmark (Danmark)+45
          • Djibouti+253
          • Dominica+1
          • Dominican Republic (República Dominicana)+1
          • Ecuador+593
          • Egypt (‫مصر‬‎)+20
          • El Salvador+503
          • Equatorial Guinea (Guinea Ecuatorial)+240
          • Eritrea+291
          • Estonia (Eesti)+372
          • Eswatini+268
          • Ethiopia+251
          • Falkland Islands (Islas Malvinas)+500
          • Faroe Islands (Føroyar)+298
          • Fiji+679
          • Finland (Suomi)+358
          • France+33
          • French Guiana (Guyane française)+594
          • French Polynesia (Polynésie française)+689
          • Gabon+241
          • Gambia+220
          • Georgia (საქართველო)+995
          • Germany (Deutschland)+49
          • Ghana (Gaana)+233
          • Gibraltar+350
          • Greece (Ελλάδα)+30
          • Greenland (Kalaallit Nunaat)+299
          • Grenada+1
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          • Guyana+592
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          • Hong Kong (香港)+852
          • Hungary (Magyarország)+36
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          • India (भारत)+91
          • Indonesia+62
          • Iran (‫ایران‬‎)+98
          • Iraq (‫العراق‬‎)+964
          • Ireland+353
          • Isle of Man+44
          • Israel (‫ישראל‬‎)+972
          • Italy (Italia)+39
          • Jamaica+1
          • Japan (日本)+81
          • Jersey+44
          • Jordan (‫الأردن‬‎)+962
          • Kazakhstan (Казахстан)+7
          • Kenya+254
          • Kiribati+686
          • Kosovo+383
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          • Lesotho+266
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          • Malawi+265
          • Malaysia+60
          • Maldives+960
          • Mali+223
          • Malta+356
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          • Mauritius (Moris)+230
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          • Micronesia+691
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          • Monaco+377
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