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Terapia gênica para distrofia da retina tem o primeiro medicamento aprovado
setembro 4, 2020
Gabriela Marques

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Conheça mais sobre o medicamento, como atua no organismo e os resultados para o paciente.
terapia gênica

A Anvisa aprovou o primeiro produto de terapia gênica no Brasil, voltado para tratamento de Distrofia Hereditária da Retina (DHR), como a amaurose congênita de Leber e a retinose pigmentar. Até então, não havia alternativa terapêutica para o problema.

O voretigene neparvoveque (nome comercial: Luxturna®) é um tipo especial de medicamento de terapia avançada. A enzima produzida por ele melhora o funcionamento das células da retina, diminuindo assim o progresso da doença.

Em seguida, conheça mais sobre essa terapia gênica, como atua no organismo e os resultados para o paciente.

Terapia gênica

Resumidamente, a terapia gênica baseia-se na inserção de material genético exógeno em células de um indivíduo com finalidade terapêutica. Dessa forma, a transferência é feita com o intuito de recuperar a função de um gene, dar uma nova função gênica ou intensificar a atividade dos genes ativos.

De maneira objetiva, a terapia gênica conserta genes defeituosos com a inserção de genes saudáveis nos pacientes com diferentes doenças.

Distrofia hereditária da retina

Já a Distrofia Hereditária da Retina (DHR) é uma doença rara provocada pela mutação do gene humano RPE65. Dentre os problemas causados, estão amaurose congênita de Leber, retinose pigmentar, síndrome de Usher e doença de Stargardt.

A mutação desse gene provoca a ruptura gradual das células que formam a retina, localizadas na parte de trás do olho. Desse modo, causa perda gradual da visão até culminar com a cegueira.

Isso ocorre geralmente na infância ou na adolescência. Mesmo rara, é a segunda causa de baixa visão em crianças de até 15 anos de idade. Além disso, uma fatia considerável de seus portadores evolui para a cegueira total até cerca de 18 anos.

Dentre os sintomas, estão a dificuldade ou ausência de adaptação ao escuro, perda de campo visual periférico, visão de cores anormal, fotofobia e perda da acuidade visual até evoluir para cegueira total.

Como funciona o medicamento

terapia gênica

Elaborado por engenharia genética, o produto é composto por um vírus em que foi inserido cópia do gene humano RPE65, responsável pela produção de uma enzima necessária para o funcionamento normal da retina.

Essa enzima permite um melhor desempenho das células da retina, diminuindo assim o progresso da doença. Na fase de estudos, mostrou ganho de visão funcional e de autonomia em adultos e crianças.

Vale ressaltar que o vírus utilizado na fabricação deste medicamento não causa doença em humanos.

O tratamento pode ser feito em crianças acima de 12 meses e em adultos com perda de visão devido à distrofia hereditária da retina. O remédio é produzido pela Novartis Biociências S.A.

Até o momento, não havia alternativa terapêutica para o distúrbio.

Outra observação importante é que o produto é de uso hospitalar e deve ser utilizado sob supervisão médica especializada, administrado via injeção sub-retiniana.

O médico também deve adotar precauções, como a obrigatoriedade de o paciente passar por testes capazes de comprovar que sua perda de visão foi provocada por mutações no gene RPE65, sobre o qual a substância ativa do Luxturna atua.

Além disso, usar outros critérios laboratoriais e clínicos para avaliação. Por exemplo, é necessária uma quantidade de células da retina ainda funcionando normalmente para o sucesso do tratamento. Se não, os resultados podem ser baixos.

Conclusão

A terapia gênica, de modo geral, tem um potencial enorme para tratar doenças provocadas por um único gene imperfeito. Isso porque, ao corrigir a parte do código genético defeituoso, soluciona ou melhora bastante o problema. E, dessa maneira, gerar mais qualidade de vida ao paciente.

Sem dúvida, esse tratamento gera expectativas positivas para doenças raras geradas por distúrbios genéticos.

Acompanhe as principais novidades em saúde dos olhos no blog da Phelcom.

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