Uma pesquisa do National Eye Institute (NEI), dos Estados Unidos, identificou uma nova doença da retina. Nela, as mutações do gene TIMP3 não aparecem na proteína madura, algo que geralmente ocorre em casos de distrofias maculares.
Em seguida, entenda como foi realizado o estudo e como a descoberta de novos mecanismos de doenças da retina pode, no futuro, ajudar no diagnóstico correto e no desenvolvimento de mais tratamentos.
Nova doença da retina
As distrofias maculares são distúrbios que causam perda visual central devido às mutações em vários genes, incluindo ABCA4, BEST1, PRPH2 e TIMP3.
Por exemplo, pacientes com Distrofia de Sorsby Fundus, doença ocular genética especificamente ligada às variantes TIMP3, desenvolvem sintomas na idade adulta. Eles apresentam mudanças repentinas na acuidade visual devido à neovascularização coroidal – novos vasos sanguíneos anormais que crescem sob a retina, vazando fluido e afetando a visão.
A TIMP3 é uma proteína que ajuda a regular o fluxo sanguíneo da retina e é secretada pelo epitélio pigmentar da retina (RPE), uma camada de tecido que nutre e suporta os fotorreceptores sensíveis à luz da retina.
“Achamos surpreendente que dois pacientes tinham variantes TIMP3 não na proteína madura, mas na sequência de sinal curta que o gene usa para ‘cortar’ a proteína das células. Mostramos que essas variantes evitam a clivagem, fazendo com que a proteína fique presa na célula, provavelmente levando à toxicidade do epitélio pigmentar da retina”, disse o autor principal do estudo, Bin Guan, em comunicado.
A pesquisa
Os cientistas acompanharam os achados com avaliações clínicas e testes genéticos de membros da família para verificar se as duas novas variantes do TIMP3 estão conectadas a essa maculopatia atípica.
“Os indivíduos afetados tinham escotomas, ou pontos cegos, e alterações em suas máculas indicativas de doença. Mas, por enquanto, eles têm visão central preservada e nenhuma neovascularização coroidal, ao contrário da típica Distrofia de Fundo de Sorsby”, falou um dos pesquisadores, Cathy Cukras.
“Descobrir novos mecanismos de doenças, mesmo em genes conhecidos como TIMP3, pode ajudar os pacientes que procuram o diagnóstico correto e, esperançosamente, levará a novas terapias para eles”, afirmou o pesquisador Rob Hufnagel.
Revisado por Paulo Schor, médico oftalmologista, professor livre docente e diretor de inovação da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp) e colaborador da Faculdade de Medicina do Hospital Albert Einstein.
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Biomarcadores na retina já revelaram diversas doenças não apenas dos olhos, mas do corpo também. E muitas manifestam os primeiros sinais justamente neste tecido localizado no fundo do olho.
Por exemplo, densidade ou tortuosidade dos vasos sanguíneos nos olhos podem demonstrar risco de infarto. Já o afinamento das paredes da retina por causa da deterioração de células nervosas pode indicar doença de Parkinson.
Em seguida, entenda como foi realizado o estudo, os resultados e como pode ajudar no diagnóstico precoce dessas doenças no futuro.
A pesquisa
A pesquisa analisou 226 crianças e adolescentes, sendo 55 com TEA, 15 com TDAH e 156 jovens como grupo de controle, sem quadro das doenças.
Para avaliar a função do fundo do olho, os cientistas realizaram eletrorretinograma (ERG). “A retina tem nervos que emitem diferentes sinais. Se pudermos identificá-los e localizá-los em vias específicas, podemos mostrar as diferenças entre TDAH e TEA e, potencialmente, de outras condições do neurodesenvolvimento”, explica o pesquisador Paul Constable, em comunicado oficial.
O exame demonstrou que crianças com TDAH apresentaram maior energia dentro do ERG geral, enquanto crianças com TEA mostraram menos energia produzida a partir de estímulos.
Os resultados
Em muitos casos, TEA e TDAH apresentam características semelhantes. Por isso, os diagnósticos para ambas as doenças podem ser demorados e complicados. Isso porque não existe um teste simples e ágil para identificar a condição.
Dessa maneira, o pesquisador acredita que essas descobertas preliminares indicam resultados promissores para diagnósticos mais rápidos e tratamentos aprimorados no futuro.
No entanto, este é o primeiro estudo desse tipo e ainda está em estágio preliminar. Mas, os resultados sugerem que potenciais biomarcadores da retina podem sinalizar e distinguir TDAH e TEA em crianças e adolescentes.
TEA e TDAH
O Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) e o Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) são distúrbios do desenvolvimento neurológico mUITO comuns na infância.
Crianças diagnosticadas com TEA se comportam, se comunicam, interagem e aprendem de maneiras diferentes da maioria das outras pessoas. Já o TDAH é caracterizado pelo excesso de atividade, em que o jovem luta para prestar atenção e tem dificuldade em controlar comportamentos impulsivos.
De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma em cada 100 crianças tem TEA. Em relação ao TDAH, de 5% a 8% são diagnosticadas com a condição, sobretudo meninos.
Esses distúrbios necessitam de cuidados especiais. Dessa forma, o diagnóstico precoce é fundamental para que os jovens possam ter um desenvolvimento pleno, conforme suas necessidades.
Fonte: University of South Australia
Revisado por Paulo Schor, médico oftalmologista, professor livre docente e diretor de inovação da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp) e colaborador da Faculdade de Medicina do Hospital Albert Einstein.
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Uma pesquisa da Universidade Federal de Goiás (UFG), em parceria com a Universidade de Harvard, dos Estados Unidos, conseguiu recuperar fotorreceptores na retina de suínos por meio da utilização de células-tronco. O artigo foi publicado no Journal of Cellular and Molecular Medicine.
Como a estrutura ocular dos porcos é parecida com o dos humanos, o estudo promete ter utilidade no futuro, como uma técnica cirúrgica para o uso em pessoas. Desse modo, os testes em humanos já começaram nos Estados Unidos.
Em seguida, veja como foi feita a pesquisa e como os resultados podem ser uma esperança para os pacientes com doenças hereditárias da retina, hoje incuráveis, como Doença Macular Relacionada à Idade (DMRI), retinose pigmentar e doença de Stargardt.
A pesquisa
Depois de induzirem um pequeno descolamento na retina dos animais, os cientistas realizaram o implante das células imaturas por meio de vitrectomia via pars plana, uma técnica microscópica de injeção subretiniana.
Porém, para que esse tipo de procedimento faça com que as células-tronco se diferenciem, os pesquisadores precisaram alterara o dna das células antes do implante, utilizando a terapia gênica.
Não somente houve indução da produção de proteínas terapêuticas, mas também de uma proteína verde fluorescente. Com a modificação, as células verdes puderam ser monitoradas por três meses com microscopia e imunohistoquímica.
Os resultados
As células se deslocaram e se diferenciaram em cones e bastonetes, fotorreceptores essenciais para a recuperação da visão, mas que são lesionados pelas doenças hereditárias da retina.
“As células tendem a migrar para onde ocorre a lesão e, então, passam a se diferenciar. Elas são capazes de regenerar o tecido retiniano, de formar novas células, novos fotorreceptores”, explicou o pesquisador Murilo Batista Abud, em comunicado oficial.
Abud fala que não houve inflamação residual importante nos animais, o que para o ser humano é muito importante, porque, a princípio, não será necessário usar imunossupressão para fazer os transplantes.
Outro ponto observado pelo estudo é que as células permanceram dentro do espaço intraocular. Esse resultado garante um padrão de segurança confortável para os testes em pessoas.
Próximos passos
A pesquisa validou a técnica cirúrgica e também criou uma metodologia que permite a formação de um banco de células que podem ser fonte para tratamentos futuros. “Desenvolvemos um método para não perder o potencial de replicação das células. Com isso, temos um banco de milhões de células, o que garante uma terapêutica viável futuramente”, conta.
Atualmente, o estudo já está em fase de testes em humanos nos Estados Unidos. Dez pessoas se voluntariaram para a etapa 1. “O número vai ser ampliado gradativamente. Todo o processo deve durar cerca de três a cinco anos. E futuramente pretendemos dar continuidade nos estudos aqui no Brasil, na UFG”, planeja o pesquisador e professor Marcos Ávila.
Fonte: Carolina Melo / Secom UFG
Revisado por Paulo Schor, médico oftalmologista, professor livre docente e diretor de inovação da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp) e colaborador da Faculdade de Medicina do Hospital Albert Einstein.
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O glaucoma afeta mais de 80 milhões de pessoas no mundo todo, segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS). No Brasil, o Ministério da Saúde estima mais de 900 mil casos.
E a situação ainda deve piorar. A OMS prevê que 111,5 milhões de indivíduos sofram com o problema em 2040. O aumento da prevalência da doença é atribuído a dois fatores: envelhecimento da população e crescimento nos diagnósticos.
Atualmente, a doença é a principal causa de cegueira irreversível. De acordo com o Conselho Brasileiro de Oftalmologia (CBO), mais de 80% dos portadores não apresentam sintomas na fase inicial. Isso torna difícil o diagnóstico precoce e, consequentemente, a maior chance de sucesso no tratamento, que não retrocede, mas impede o avanço da perda de visão.
Recentemente, um estudo multicêntrico brasileiro obteve eficácia de 88% no tratamento com aplicação de SLT (trabeculoplastia seletiva a laser, na sigla em inglês) em pacientes com glaucoma com ângulo aberto e hipertensão ocular. Os resultados foram divulgados no periódico internacional Scientific Reports da Nature.
Em seguida, entenda como ocorreu a pesquisa e como os resultados podem postergar o uso de colírios ou mesmo retirar pelo menos um deles no tratamento de glaucoma.
A pesquisa
O oftalmologista Ricardo Yuji Abe, responsável pelo setor de Glaucoma do Hospital Oftalmológico de Brasília (HOB), coordenou um estudo multicêntrico feito em todo o Brasil com 835 voluntários. Apenas um olho por paciente recebeu o tratamento com trabeculoplastia a laser. Os pesquisadores acompanharam o grupo durante dois anos e meio.
Neste período, foram realizados diversos exames oftalmológicos abrangentes, como acuidade visual, biomicroscopia com lâmpada de fenda, medida da PIO (tonômetro de Goldmann), gonioscopia (com lentes de Posner), fundoscopia e fotografia do disco óptico.
Esse é o primeiro estudo em larga escala da América Latina que reuniu um grande número de pacientes brasileiros e reforçou trabalhos prévios sobre a efetividade da utilização de SLT para pacientes portadores de glaucoma de ângulo aberto ou mesmo os hipertensos oculares.
Os resultados
Do total, 88% dos pacientes ou conseguiram manter a pressão ocular alvo sem utilizar colírio; ou tiveram uma redução de pressão intraocular; ou, ainda, diminuíram o número de colírios que precisavam usar diariamente no tratamento de glaucoma.
“Apesar da eficácia diminuir com o passar do tempo, esse já é um ganho enorme para o portador de glaucoma ou hipertensão intraocular ocular, pois ao postergar o uso de colírios ou mesmo retirar pelo menos um deles, conseguimos reduzir os possíveis efeitos colaterais das medicações. Além disso, há a questão financeira, já que o gasto mensal com os colírios pode ser minimizado com a realização do laser, mesmo que por um determinado período. Ou seja, uma solução, sem dúvida, que melhora muito a qualidade de vida das pessoas”, ressaltou Abe, em comunicado.
Além desses achados, devemos ressaltar a aderência ao tratamento, que no caso dos colírios tende a ser baixa, o que não ocorre em procedimentos cirúrgicos.
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Uma pesquisa apresentada na conferência anual da Sociedade Europeia de Genética Humana, em Viena, na Áustria, conseguiu prever o risco de um infarto ao analisar a retina do paciente por meio de exames oftalmológicos. O estudo foi feito pela Universidade de Edimburgo, na Escócia.
O modelo, que antecipou em um ano o diagnóstico de infarto do miocárdio, alcançou precisão entre 70% e 80%. O trabalho foi publicado na revista Nature.
Porém, este novo estudo da Escócia teria criado um método mais eficiente e preciso, segundo os pesquisadores. Isso porque calcula a possibilidade de doença arterial coronariana (DAC) ao analisar os vasos sanguíneos presentes na retina e informações médicas e genéticos do paciente.
Em seguida, entenda como foi feito o novo estudo, os resultados e como olhos e infarto podem estar ligados.
Olhos e infarto: a pesquisa
Os cientistas avaliaram dados de imagens de retina de mais de 500 mil pacientes disponíveis no UK Biobank, banco de dados de saúde do Reino Unido. Com isso, descobriram que a dimensão fractal mais baixa dos vasos sanguíneos nos olhos estava relacionada à doença arterial coronariana e, logo, ao infarto.
Em seguida, desenvolveram uma Inteligência Artificial (IA) que consegue prever o risco de infarto ao analisar imagens das retinas de pacientes que já sofreram um ataque cardíaco, somado à avaliação de informações clínicas e genéticas. Neste sentido, a tecnologia também inclui idade, sexo, pressão arterial, índice de massa corporal e tabagismo.
Os cientistas já haviam identificado anteriormente nove regiões genéticas que conduzem os padrões de ramificação vascular da retina. Dessas, quatro estão envolvidas em doenças cardiovasculares. Por isso, ao incluir dados médicos e genéticos, a IA alcançou resultados mais precisos e eficientes.
Olhos e infarto: os resultados
A técnica apresentou melhor precisão ao ser empregada mais de cinco anos antes do risco de infarto. Hoje, a idade média para ataque cardíaco é de 60 anos. Com isso, já pode ser utilizada a partir dos 50 anos.
Embora os pesquisadores soubessem que as variações na vasculatura da retina estavam associadas ao estado de saúde de um indivíduo, seus resultados convincentes foram uma surpresa. “Houve várias tentativas de melhorar os modelos preditivos de risco de DAC e infarto agudo do miocárdio (IAM) levando em consideração os traços vasculares da retina, mas estes não mostraram melhora significativa quando comparados com os modelos estabelecidos. No nosso caso, descobrimos que a definição clínica de IMA é central para o desenvolvimento bem-sucedido de modelos preditivos, sustentando a necessidade de desenvolver definições robustas de doenças em grandes estudos como o UKB. Assim que validamos nossa definição de IMA, descobrimos que nosso modelo funcionou extremamente bem”, disse Villaplana-Velasco.
Dessa forma, exames de retina simples podem auxiliar no diagnóstico precoce para o risco aumentado de IAM. Atualmente, as doenças do coração são diagnosticadas por ecocardiograma ou ressonância magnética, exames com custos muito mais altos em comparação à fundoscopia, por exemplo. Além disso, a doença foi responsável por 30% dos óbitos no Brasil no último ano, de acordo com a Sociedade Brasileira de Cardiologia (SBC).
“Isso permitiria aos médicos sugerir comportamentos que podem reduzir o risco, como parar de fumar e manter o colesterol e a pressão arterial (em níveis) normais”, explica a pesquisadora da Universidade de Edimburgo, e apresentadora do estudo, Ana Villaplana-Velasco, em comunicado.
Isso porque os pesquisadores acreditam que é possível que cada condição possa ter um perfil único de variação da retina. “Gostaríamos de investigar isso mais a fundo, além de realizar uma análise específica do sexo. Sabemos que mulheres com maior risco de IAM ou DAC tendem a apresentar desvios vasculares retinianos pronunciados quando comparadas à população masculina. Gostaríamos de repetir nossa análise separadamente em homens e mulheres para investigar se um modelo específico de sexo para IAM completa uma melhor classificação de risco”, diz Villaplana-Velasco.
Fonte: O Globo
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No início de 2020, o projeto Nestor (Neuronal Stimulation for Recovery of Function) conseguiu recuperar parte da visão de uma paciente cega por meio de um óculos conectado ao cérebro.
Dois anos depois, o consórcio constituído por cientistas de diversos institutos e responsável pelo projeto divulgou novos avanços. Em seguida, entenda melhor como a neuroprótese pode restaurar a visão de deficientes visuais.
A pesquisa
Pesquisadores de diversos institutos, como o Instituto Holandês de Neurociência, a Universidade de Twente, a Universidade Radboud, a Universidade de Maastricht e a Universidade de Tecnologia de Eindhoven, desenvolveram um óculos capaz de transmitir imagens para o cérebro em pacientes cegos e, dessa forma, permitir que eles pudessem enxergar.
Para isso, o equipamento possui uma câmera que tira fotos e as envia para serem processadas por um pequeno computador, instalado na parte de trás do pescoço. Depois, as informações são transmitidas sem fio para um chip implantado no cérebro através de uma combinação de ondas de rádio, parecido com Wi-Fi e Bluetooth.
O chip cerebral tem 1.024 eletrodos que enviam sinais elétricos para diferentes áreas do córtex visual, criando percepções visuais artificiais, mesmo quando há danos extensos ao olho ou ao nervo óptico.
O método é similar aos sinais naturais que os olhos mandam para o córtex visual.
Resultados
Foto: Imagem: Divulgação/Eduardo Fernández Jover
Esse novo chip ainda não foi testado em humanos, mas os experimentos de laboratório e em macacos têm alcançado resultados promissores. Por exemplos, os primatas conseguiram reconhecer formas, objetos em movimento e linhas.
Contudo, é necessário aumentar a quantidade de eletrodos para que humanos possam enxergar com uma qualidade razoável. Outro empecilho no momento é que o chip funciona com uma corrente elétrica 1 miliwatt. Outras pesquisas que implantaram chips similares causaram ataques epiléticos conforme a eletricidade passava pelo crânio.
Além de recuperar parte da visão, um dos objetivos da tecnologia ser sem fio é diminuir o risco de possíveis infecções no cérebro.
De fato, há outros estudos nessa área. Porém, esse é o primeiro a não usar os olhos e nervos ópticos para o paciente voltar a enxergar. Nesta pesquisa, os cientistas levaram em consideração que muitas lesões ocorrem no sistema nervoso que conecta a retina. Ou seja, não necessariamente no globo ocular. Dessa forma, a tecnologia agirá diretamente no cérebro.
A expectativa da empresa é que a tecnologia esteja pronta para uso em massa por pacientes cegos em 10 anos.
Fonte: O Globo
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