Imagine perder a visão na infância e recuperar parte dela depois de muitos anos? É o que aconteceu com um paciente atendido por um tratamento genético experimental que busca recuperar a visão de portadores de amaurose congênita de Leber (LCA) e de deficiência visual grave. A doença é rara e pode causar cegueira.

A pesquisa é liderada pelo Instituto Scheie Eye, da Escola de Medicina Perelman da Universidade da Pensilvânia, nos Estados Unidos (EUA). O relato do caso foi publicado recentemente na revista Nature.

Em seguida, saiba mais sobre o estudo, os resultados e como houve a recuperação da visão, por mais de um ano, após o paciente receber o medicamento.

A pesquisa

Os pesquisadores aplicaram injeções intraoculares de sepofarsen, uma pequena molécula (oligonucleotídeo), nos pacientes com amaurose congênita de Leber (LCA), que causou a deficiência visual grave.

O oligonucleotídeo é um pequeno pedaço do RNA (código genético) que age no aumento dos níveis da proteína CEP290 nos fotorreceptores do olho. Isso acaba resultado na melhoria da função da retina em condições de visão diurna.

A pesquisa utilizou engenharia genética, que busca melhorar a função das células que não são responsivas. Para isso, o paciente precisa apresentar uma quantidade relativamente boa de células para que as ao redor conseguissem a recuperação da visão.

Em 2019, os cientistas observaram que reaplicar as injeções a cada três meses melhorava cada vez mais a visão dos dez pacientes que participaram dos testes.

Porém, há pouco tempo, o estudo apresentou resultados surpreendentes com a aplicação de apenas uma dose.

Recuperação da visão após uma única dose

Após a primeira administração, o 11º voluntário do estudo não quis receber as injeções subsequentes devido ao receio de desenvolver catarata. Até aquele momento, o paciente apresentava redução da acuidade visual, pequenos campos visuais e ausência de visão noturna.

Porém, o que aconteceu em seguida surpreendeu os pesquisadores: após um mês da aplicação, o paciente teve melhora na visão. Mas foi no mês seguinte que o paciente apresentou os melhores resultados de acuidade visual. Durante 15 meses, os efeitos da injeção ainda podiam ser notados.

Os resultados demostraram que o tratamento promoveu mudanças marcantes na fóvea, o ponto de visão central humana. “Isso define um novo padrão em que melhorias biológicas são possíveis com a terapia de oligonucleotídeo em amaurose de Leber causada por mutações”, acredita o professor e pesquisador em oftalmologia, Artur Cideciyan.

Próximos passos

Agora, os pesquisadores estão investigando os motivos pelos quais apenas uma dose gerou resultados tão satisfatórios, com a recuperação da visão. Uma das hipóteses é que, mesmo sendo minúsculas, as moléculas de RNA são grandes demais para serem eliminadas precocemente, o que permite a contínua melhoria visual.

Para os próximos estudos, os pesquisadores planejam criar terapias genéticas específicas para outros distúrbios hereditários que afetam a retina e que são incuráveis.

Conclusão

De fato, o resultado deste único paciente demonstra que os tratamentos genéticos podem, cada vez mais, trazer mais vantagens aos pacientes, com resultados mais duradouros.

Por exemplo, há terapia gênica já aprovada para doenças retinianas hereditárias.

Para confirmar essa teoria, ainda são necessárias diversas pesquisas. Contudo, essa descoberta já fomenta novos estudos com base em terapia genética.

Revisado por Paulo Schor, médico oftalmologista, professor livre docente e diretor de inovação da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp) e colaborador da Faculdade de Medicina do Hospital Albert Einstein.

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