Uma pesquisa do National Eye Institute (NEI), dos Estados Unidos, identificou uma nova doença da retina. Nela, as mutações do gene TIMP3 não aparecem na proteína madura, algo que geralmente ocorre em casos de distrofias maculares.

A disfunção, ainda sem nome, é parecida com a Distrofia de Sorsby Fundus e lesiona a mácula, afetando a nitidez da visão central. A descoberta foi publicada no JAMA Ophthalmology.

Em seguida, entenda como foi realizado o estudo e como a descoberta de novos mecanismos de doenças da retina pode, no futuro, ajudar no diagnóstico correto e no desenvolvimento de mais tratamentos.

Nova doença da retina

As distrofias maculares são distúrbios que causam perda visual central devido às mutações em vários genes, incluindo ABCA4, BEST1, PRPH2 e TIMP3.

Por exemplo, pacientes com Distrofia de Sorsby Fundus, doença ocular genética especificamente ligada às variantes TIMP3, desenvolvem sintomas na idade adulta. Eles apresentam mudanças repentinas na acuidade visual devido à neovascularização coroidal – novos vasos sanguíneos anormais que crescem sob a retina, vazando fluido e afetando a visão.

A TIMP3 é uma proteína que ajuda a regular o fluxo sanguíneo da retina e é secretada pelo epitélio pigmentar da retina (RPE), uma camada de tecido que nutre e suporta os fotorreceptores sensíveis à luz da retina.

“Achamos surpreendente que dois pacientes tinham variantes TIMP3 não na proteína madura, mas na sequência de sinal curta que o gene usa para ‘cortar’ a proteína das células. Mostramos que essas variantes evitam a clivagem, fazendo com que a proteína fique presa na célula, provavelmente levando à toxicidade do epitélio pigmentar da retina”, disse o autor principal do estudo, Bin Guan, em comunicado.

A pesquisa

Os cientistas acompanharam os achados com avaliações clínicas e testes genéticos de membros da família para verificar se as duas novas variantes do TIMP3 estão conectadas a essa maculopatia atípica.

“Os indivíduos afetados tinham escotomas, ou pontos cegos, e alterações em suas máculas indicativas de doença. Mas, por enquanto, eles têm visão central preservada e nenhuma neovascularização coroidal, ao contrário da típica Distrofia de Fundo de Sorsby”, falou um dos pesquisadores, Cathy Cukras.

“Descobrir novos mecanismos de doenças, mesmo em genes conhecidos como TIMP3, pode ajudar os pacientes que procuram o diagnóstico correto e, esperançosamente, levará a novas terapias para eles”, afirmou o pesquisador Rob Hufnagel.

Revisado por Paulo Schor, médico oftalmologista, professor livre docente e diretor de inovação da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp) e colaborador da Faculdade de Medicina do Hospital Albert Einstein.

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