O aprimoramento da manipulação e da qualidade de imagens em exames oftalmológicos tem levado à descobertas relevantes sobre diversas doenças. Inclusive, àquelas que afetam outras áreas do corpo.

Por exemplo, pesquisadores da Austrália descobriram que exames de retina podem sinalizar distúrbios do desenvolvimento neurológico em crianças, como Transtorno do Espectro Autista (TEA) e Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade
(TDAH).

Já um estudo feito na Universidade de Edimburgo, na Escócia, conseguiu prever o risco de um infarto ao analisar a retina do paciente por meio de exames oftalmológicos, utilizando técnicas de IA.

Agora, pesquisadores do National Eye Institute (NEI), dos Estados Unidos, determinaram que as lesões retinianas da distrofia macular viteliforme variam de acordo com a mutação genética. Isso foi possível mesclando técnicas de imagem e
desenvolvendo nova metodologia multimodal.

Em seguida, saiba como ocorreu a pesquisa e como os resultados podem ajudar na criação de tratamentos eficazes para este e outros problemas raros.

Distrofia Macular Viteliforme

A distrofia macular viteliforme é uma doença genética hereditária que causa perda progressiva da visão através da degeneração da retina. A principal lesão ocorre na mácula e é parecida com uma gema de ovo. Na verdade, é um acúmulo de material gorduroso tóxico chamado lipofuscina.

A idade do surgimento da disfunção e a gravidade variam de acordo com o gene (BEST1, PRPH2, IMPG1 ou IMPG2) e o tipo de mutação. Nos Estados Unidos, o distúrbio atinge aproximadamente 1 em 5,5 mil pessoas. Atualmente, não existe
tratamento e nem cura.

A pesquisa

Os cientistas selecionaram 11 participantes com distrofia macular viteliforme por meio de testes genéticos e outras avaliações clínicas. Em seguida, fizeram imagens multimodais para avaliar as retinas.

Uma das modalidades de imagem utiliza foi a óptica adaptativa, uma técnica que emprega espelhos deformáveis para melhorar a resolução e, assim, visualizar células vivas na retina. Isso inclui fotorreceptores sensíveis à luz, células epiteliais
pigmentares da retina e vasos sanguíneos em detalhes surpreendentes.

Os resultados

Retina com lesão semelhante a gema de ovo em uma pessoa com distrofia macular viteliforme. Imagem Johnny Tam – NEI.

A avaliação das densidades celulares próximas às lesões da doença revelou diferenças de acordo com as várias mutações.

Por exemplo, as mutações IMPG1 e IMPG2 tiveram um efeito maior na densidade de células fotorreceptoras do que na densidade de células epiteliais pigmentares.

Já o oposto foi verdadeiro com as mutações PRPH2 e BEST1. Em participantes com apenas um olho afetado, os pesquisadores notaram efeitos semelhantes na densidade celular no olho não afetado, apesar da ausência de lesões.

Agora, os pesquisadores estão usando imagens multimodais em uma variedade de outras doenças raras da retina e mais comuns, incluindo a Degeneração Macular Relacionada à Idade (DMRI).

“O nosso investimento de longo prazo em tecnologia de imagem está mudando nossa compreensão das doenças oculares. Este estudo é apenas um exemplo de como imagens aprimoradas podem revelar detalhes sutis sobre patologia em uma
doença ocular rara que podem ajudar no desenvolvimento de terapias”, disse o diretor do NEI, Michael F. Chiang, em comunicado.

Fonte: National Eye Institute (NEI)

Revisado por Paulo Schor, médico oftalmologista, professor livre docente e diretor de inovação da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp) e colaborador da Faculdade de Medicina do Hospital Albert Einstein. 

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