Uma nova pesquisa do National Eye Institute (NEI), dos Estados Unidos, mostrou, pela primeira vez, como as células em diferentes camadas de tecido do olho são afetadas em pessoas com coroideremia, uma rara doença genética que leva à cegueira.

Para isso, os pesquisadores combinaram técnicas tradicionais de imagem ocular com óptica adaptativa (tecnologia que melhora a resolução da imagem). O estudo foi publicado recentemente na Communications Biology.

Em seguida, saiba mais sobre o trabalho e como os resultados podem trazer avanços no entendimento e posterior tratamento dessa doença e outras relacionadas.

A pesquisa

Os pesquisadores combinaram óptica adaptativa com realce pelo corante indocianina verde para observar células vivas na retina, incluindo fotorreceptores sensíveis à luz, epitélio pigmentar da retina (RPE) e vasos sanguíneos da coróide. 

A equipe conseguiu ver em detalhes até que ponto a coroideremia perturba esses tecidos, fornecendo informações que podem ajudar a projetar tratamentos eficazes para esta e outras doenças.

Os resultados

Imagens da retina mostrando células RPE aumentadas (circuladas) em participantes masculinos (esquerda) e femininos (centro) do estudo com coroideremia em comparação com um controle saudável (direita). Crédito: Johnny Tam/National Eye Institute.

A coroideremia afeta mais os homens do que as mulheres porque o gene responsável pela doença está localizado no cromossomo X. 

Como os homens têm apenas uma cópia do cromossomo X, uma mutação no gene faz com que os homens desenvolvam sintomas mais graves, enquanto as mulheres – que têm duas cópias do cromossomo X – geralmente apresentam sintomas mais leves, tendo uma cópia ativa do gene no outro cromossomo X.

Uma das principais descobertas do estudo foi que as células RPE estão maiores e disfuncionais em até cinco vezes em homens e mulheres com coroideremia.

As participantes do sexo feminino mostraram uma mistura de células RPE maiores e de aparência mais saudável. Dessa forma, isso pode explicar por que mulheres com a doença apresentam sintomas mais leves. 

As camadas de fotorreceptores e vasos sanguíneos foram menos afetadas nos participantes masculinos e femininos do estudo, sugerindo que a interrupção do EPR desempenha um papel importante na coroideremia.

Óptica adaptativa

Células do EPR (ver exemplos circulados) em um participante do sexo masculino com coroideremia, mostrando que células do EPR aumentadas podem ser detectadas usando a abordagem de imagem multimodal de Tam. Crédito: Johnny Tam/National Eye Institute.

A óptica adaptativa utilizada pelos pesquisadores não faz parte dos testes de diagnóstico de rotina em clínicas oftalmológicas. 

A equipe descobriu que células RPE maiores podem ser detectadas mesmo quando se usa apenas um oftalmoscópio a laser de varredura disponível comercialmente junto com o corante indocianina verde.

“Usando uma ferramenta existente na clínica, podemos monitorar e rastrear o estado celular da camada RPE. Isso pode ser valioso para identificar quais pacientes se beneficiariam mais com as intervenções terapêuticas”, disse o pesquisador responsável pelo estudo, Johnny Tam, em comunicado.

Revisado por Paulo Schor, médico oftalmologista, professor livre docente e diretor de inovação da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp) e colaborador da Faculdade de Medicina do Hospital Albert Einstein.

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