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Terapia genética restaura parcialmente visão de jovens com acromatopsia
setembro 8, 2022
Gabriela Marques

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Entenda como os resultados podem, no futuro, permitir que jovens enxerguem as cores além do preto e branco.
acromatopsia

Um estudo da University College London (UCL), de Londres, conseguiu restaurar parcialmente a função dos cones (uma das células da retina) de dois jovens que nasceram com acromatopsia. Para isso, os pesquisadores utilizaram terapia genética.

A acromatopsia é uma alteração genética que afeta um dos cones da retina, um dos tipos de células fotorreceptores dos olhos. As pessoas com essa doença só conseguem enxergar preto e branco, pois somente a função do segundo tipo de célula (bastonetes) está presente. Além disso, também possuem visão borrada e fotofobia.

A pesquisa, publicada na revista Brain, aumenta a esperança de que a terapia esteja reativando com sucesso as conexões de comunicação há muito adormecidas do cérebro e da retina, utilizando a natureza plástica do desenvolvimento do cérebro adolescente.

Em seguida, saiba como o estudo foi feito e como os resultados podem, no futuro, permitir que esses jovens enxerguem as cores além do preto e branco.

 

A pesquisa

 

Os cientistas selecionaram quatro jovens de 10 a 15 anos com acromatopsia para tentar rever os cone adormecidos porque, embora muitas deles ainda estejam presentes, não enviam sinais ao cérebro.

Os voluntários foram tratados com terapia genética em um olho, permitindo que os médicos comparassem a eficácia do tratamento com o olho não tratado. Foi feita uma injeção inserindo vetores com os modificadores gênicos dentro dos olhos dos pacientes.

Os jovens foram separados em dois ensaios para verificar genes diferentes. Os pesquisadores separaram os sinais de cone pós-tratamento emergentes de sinais pré-existentes utilizando ressonância magnética funcional. Isso permitiu que eles vinculassem diretamente quaisquer alterações na função visual após o tratamento para o sistema de fotorreceptores de cone alvo.

Eles empregaram uma técnica de “substituição silenciosa” usando pares de luzes para estimular seletivamente cones ou bastonetes. Os cientistas também tiveram que adaptar seus métodos para acomodar o nistagmo (oscilações oculares involuntárias), outro sinal de pacientes com esse tipo de acromatopsia. Os resultados também foram comparados com testes realizados em nove pacientes não tratados e 28 voluntários com visão saudável.

 

Os resultados

 

De seis a quatorze meses após o tratamento, dois jovens apresentaram evidências convincentes de sinais mediados por cones originados do olho tratado no córtex visual do cérebro. Antes do tratamento, os pacientes não apresentavam evidências de função do cone em nenhum dos testes. Após a terapia, suas medidas coincidiram com as dos participantes do estudo que tinham visão normal.

Um teste psicofísico da função do cone, que mede a capacidade dos olhos de diferenciar entre vários níveis de contraste, também foi realizado pelos participantes da pesquisa. Isso mostrou que havia uma diferença na visão originada nos cones nos olhos tratados nos mesmos dois jovens.

Os pesquisadores não conseguiram estabelecer se o tratamento foi ineficaz nos outros dois voluntários, se houve efeitos do tratamento que seus testes podem não ter detectado ou se os efeitos estão atrasados.

“Nosso estudo é o primeiro a confirmar diretamente que a terapia genética oferecida a crianças e adolescentes pode ativar com sucesso as vias dos fotorreceptores de cone adormecidos e evocar sinais visuais até então ausentes”, disse a autora principal do estudo em comunicado, dra. Tessa Dekker.

O coautor principal, dr. Michel Michaelides, completa. “Testamos se fornecer terapia genética no início da vida pode ser mais eficaz, já que os circuitos neurais ainda estão em desenvolvimento. Nossas descobertas demonstram plasticidade neural sem precedentes, oferecendo esperança de que os tratamentos possam habilitar funções visuais usando vias de sinalização que estão inativas há anos”, explica.

 

Revisado por Paulo Schor, médico oftalmologista, professor livre docente e diretor de inovação da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp) e colaborador da Faculdade de Medicina do Hospital Albert Einstein.

 

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