{"id":6624,"date":"2021-05-04T12:00:07","date_gmt":"2021-05-04T15:00:07","guid":{"rendered":"https:\/\/phelcom.com\/?p=6624"},"modified":"2023-06-02T13:49:36","modified_gmt":"2023-06-02T16:49:36","slug":"recuperacao-da-visao","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/phelcom.com\/pt-br\/blog\/inovacao\/recuperacao-da-visao\/","title":{"rendered":"Tratamento gen\u00e9tico \u00e9 uma esperan\u00e7a comprida de recupera\u00e7\u00e3o da vis\u00e3o"},"content":{"rendered":"<p>Imagine perder a vis\u00e3o na inf\u00e2ncia e recuperar parte dela depois de muitos anos? \u00c9 o que aconteceu com um paciente atendido por um tratamento gen\u00e9tico experimental que busca recuperar a vis\u00e3o de portadores de amaurose cong\u00eanita de Leber (LCA)\u00a0e de defici\u00eancia visual grave. A doen\u00e7a \u00e9 rara e pode causar cegueira.<\/p>\n<p>A pesquisa \u00e9 liderada pelo Instituto Scheie Eye, da Escola de Medicina Perelman da Universidade da Pensilv\u00e2nia, nos Estados Unidos (EUA). O <a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41591-021-01297-7\">relato<\/a> do caso foi publicado recentemente na revista <em>Nature<\/em>.<\/p>\n<p>Em seguida, saiba mais sobre o estudo, os resultados e como houve a recupera\u00e7\u00e3o da vis\u00e3o, por mais de um ano, ap\u00f3s o paciente receber o medicamento.<\/p>\n<h2>A pesquisa<\/h2>\n<p>Os pesquisadores aplicaram inje\u00e7\u00f5es intraoculares de sepofarsen, uma pequena mol\u00e9cula (oligonucleot\u00eddeo), nos pacientes com amaurose cong\u00eanita de Leber (LCA), que causou a defici\u00eancia visual grave.<\/p>\n<p>O oligonucleot\u00eddeo \u00e9 um pequeno peda\u00e7o do RNA (c\u00f3digo gen\u00e9tico) que age no aumento dos n\u00edveis da prote\u00edna CEP290 nos fotorreceptores do olho. Isso acaba resultado na melhoria da fun\u00e7\u00e3o da retina em condi\u00e7\u00f5es de vis\u00e3o diurna.<\/p>\n<p>A pesquisa utilizou engenharia gen\u00e9tica, que busca melhorar a fun\u00e7\u00e3o das c\u00e9lulas que n\u00e3o s\u00e3o responsivas. Para isso, o paciente precisa apresentar uma quantidade relativamente boa de c\u00e9lulas para que as ao redor conseguissem a recupera\u00e7\u00e3o da vis\u00e3o.<\/p>\n<p>Em 2019, os cientistas observaram que reaplicar as inje\u00e7\u00f5es a cada tr\u00eas meses melhorava cada vez mais a vis\u00e3o dos dez pacientes que participaram dos testes.<\/p>\n<p>Por\u00e9m, h\u00e1 pouco tempo, o estudo apresentou resultados surpreendentes com a aplica\u00e7\u00e3o de apenas uma dose.<\/p>\n<h2>Recupera\u00e7\u00e3o da vis\u00e3o ap\u00f3s uma \u00fanica dose<\/h2>\n<p>Ap\u00f3s a primeira administra\u00e7\u00e3o, o 11\u00ba volunt\u00e1rio do estudo n\u00e3o quis receber as inje\u00e7\u00f5es subsequentes devido ao receio de desenvolver catarata. At\u00e9 aquele momento, o paciente apresentava redu\u00e7\u00e3o da acuidade visual, pequenos campos visuais e aus\u00eancia de vis\u00e3o noturna.<\/p>\n<p>Por\u00e9m, o que aconteceu em seguida surpreendeu os pesquisadores: ap\u00f3s um m\u00eas da aplica\u00e7\u00e3o, o paciente teve melhora na vis\u00e3o. Mas foi no m\u00eas seguinte que o paciente apresentou os melhores resultados de acuidade visual. Durante 15 meses, os efeitos da inje\u00e7\u00e3o ainda podiam ser notados.<\/p>\n<p>Os resultados demostraram que o tratamento promoveu mudan\u00e7as marcantes na f\u00f3vea,\u00a0o ponto de vis\u00e3o central humana. &#8220;Isso define um novo padr\u00e3o em que melhorias biol\u00f3gicas s\u00e3o poss\u00edveis com a terapia de oligonucleot\u00eddeo em amaurose de Leber causada por\u00a0muta\u00e7\u00f5es\u201d, acredita o professor e pesquisador em oftalmologia,\u00a0Artur Cideciyan.<\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/phelcom.com\/wp-content\/uploads\/2021\/05\/recuperacao-da-visao-2.png\" data-lbwps-width=\"1100\" data-lbwps-height=\"680\" data-lbwps-srcsmall=\"https:\/\/phelcom.com\/wp-content\/uploads\/2021\/05\/recuperacao-da-visao-2-300x185.png\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"aligncenter size-large wp-image-6625\" src=\"https:\/\/phelcom.com\/wp-content\/uploads\/2021\/05\/recuperacao-da-visao-2-1024x633.png\" alt=\"recupera\u00e7\u00e3o da vis\u00e3o\" width=\"1024\" height=\"633\" srcset=\"https:\/\/phelcom.com\/wp-content\/uploads\/2021\/05\/recuperacao-da-visao-2-1024x633.png 1024w, https:\/\/phelcom.com\/wp-content\/uploads\/2021\/05\/recuperacao-da-visao-2-980x606.png 980w, https:\/\/phelcom.com\/wp-content\/uploads\/2021\/05\/recuperacao-da-visao-2-480x297.png 480w\" sizes=\"(min-width: 0px) and (max-width: 480px) 480px, (min-width: 481px) and (max-width: 980px) 980px, (min-width: 981px) 1024px, 100vw\" \/><\/a><\/p>\n<h2>Pr\u00f3ximos passos<\/h2>\n<p>Agora, os pesquisadores est\u00e3o investigando os motivos pelos quais apenas uma dose gerou resultados t\u00e3o satisfat\u00f3rios, com a recupera\u00e7\u00e3o da vis\u00e3o. Uma das hip\u00f3teses \u00e9 que, mesmo sendo min\u00fasculas, as mol\u00e9culas de RNA s\u00e3o grandes demais para serem eliminadas precocemente, o que permite a cont\u00ednua melhoria visual.<\/p>\n<p>Para os pr\u00f3ximos estudos, os pesquisadores planejam criar terapias gen\u00e9ticas espec\u00edficas para outros dist\u00farbios heredit\u00e1rios que afetam a retina e que s\u00e3o incur\u00e1veis.<\/p>\n<h2>Conclus\u00e3o<\/h2>\n<p>De fato, o resultado deste \u00fanico paciente demonstra que os tratamentos gen\u00e9ticos podem, cada vez mais, trazer mais vantagens aos pacientes, com resultados mais duradouros.<\/p>\n<p>Por exemplo, h\u00e1 <a href=\"https:\/\/sparktx.com\/patients-families\/inherited-retinal-diseases\/\">terapia g\u00eanica j\u00e1 aprovada para doen\u00e7as retinianas heredit\u00e1rias<\/a>.<\/p>\n<p>Para confirmar essa teoria, ainda s\u00e3o necess\u00e1rias diversas pesquisas. Contudo, essa descoberta j\u00e1 fomenta novos estudos com base em terapia gen\u00e9tica.<\/p>\n<p><em>Revisado por Paulo Schor, m\u00e9dico oftalmologista, professor livre docente e diretor de inova\u00e7\u00e3o da Universidade Federal de S\u00e3o Paulo (Unifesp) e colaborador da Faculdade de Medicina do Hospital Albert Einstein.<\/em><\/p>\n<p>Agora, acompanhe as principais novidades em sa\u00fade no blog da Phelcom.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Paciente recebeu uma \u00fanica dose de inje\u00e7\u00e3o. <\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":6626,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","footnotes":""},"categories":[104],"tags":[],"class_list":["post-6624","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-inovacao"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.4 - 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