{"id":5246,"date":"2020-09-04T10:16:16","date_gmt":"2020-09-04T13:16:16","guid":{"rendered":"https:\/\/phelcom.com\/?p=5246"},"modified":"2023-06-02T13:25:42","modified_gmt":"2023-06-02T16:25:42","slug":"terapia-genica-para-distrofia-da-retina","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/phelcom.com\/pt-br\/blog\/inovacao\/terapia-genica-para-distrofia-da-retina\/","title":{"rendered":"Terapia g\u00eanica para distrofia da retina tem o primeiro medicamento aprovado"},"content":{"rendered":"<p>A <a href=\"http:\/\/portal.anvisa.gov.br\/noticias\/-\/asset_publisher\/FXrpx9qY7FbU\/content\/aprovado-primeiro-produto-de-terapia-avancada-no-brasil-\/219201\">Anvisa aprovou o primeiro produto de terapia g\u00eanica no Brasil<\/a>, voltado para tratamento de Distrofia Heredit\u00e1ria da Retina (DHR), como a\u00a0amaurose\u00a0cong\u00eanita de\u00a0Leber\u00a0e a\u00a0retinose\u00a0pigmentar. At\u00e9 ent\u00e3o, n\u00e3o havia alternativa terap\u00eautica para o problema.<\/p>\n<p>O voretigene neparvoveque (nome comercial: Luxturna\u00ae) \u00e9 um tipo especial de medicamento de terapia avan\u00e7ada. A enzima produzida por ele melhora o funcionamento das c\u00e9lulas da retina, diminuindo assim o progresso da doen\u00e7a.<\/p>\n<p>Em seguida, conhe\u00e7a mais sobre essa terapia g\u00eanica, como atua no organismo e os resultados para o paciente.<\/p>\n<h2>Terapia g\u00eanica<\/h2>\n<h2><\/h2>\n<p>Resumidamente, a terapia g\u00eanica baseia-se na inserc\u0327a\u0303o de material gene\u0301tico exo\u0301geno em ce\u0301lulas de um indivi\u0301duo com finalidade terape\u0302utica. Dessa forma, a transfere\u0302ncia \u00e9 feita com o intuito de recuperar a func\u0327a\u0303o de um gene, dar uma nova fun\u00e7\u00e3o ge\u0302nica ou intensificar a atividade dos genes ativos.<\/p>\n<p>De maneira objetiva, a terapia g\u00eanica conserta genes defeituosos com a inser\u00e7\u00e3o de genes saud\u00e1veis nos pacientes com diferentes doen\u00e7as.<\/p>\n<h2>Distrofia heredit\u00e1ria da retina<\/h2>\n<p>J\u00e1 a Distrofia Heredit\u00e1ria da Retina (DHR) \u00e9 uma doen\u00e7a rara provocada pela muta\u00e7\u00e3o do gene humano RPE65. Dentre os problemas causados, est\u00e3o\u00a0amaurose\u00a0cong\u00eanita de\u00a0Leber, retinose\u00a0pigmentar, s\u00edndrome de Usher e doen\u00e7a de Stargardt.<\/p>\n<p>A muta\u00e7\u00e3o desse gene provoca a ruptura gradual das c\u00e9lulas que formam a retina, localizadas na parte de tr\u00e1s do olho. Desse modo, causa perda gradual da vis\u00e3o at\u00e9 culminar com a cegueira.<\/p>\n<p>Isso ocorre geralmente na inf\u00e2ncia ou\u00a0na\u00a0adolesc\u00eancia. Mesmo rara, <a href=\"https:\/\/saude.abril.com.br\/medicina\/anvisa-aprova-primeira-terapia-genica-no-brasil-o-que-isso-significa\/\">\u00e9 a segunda causa de baixa vis\u00e3o em crian\u00e7as de at\u00e9 15 anos de idade<\/a>. Al\u00e9m disso, uma fatia consider\u00e1vel de seus portadores evolui para a cegueira total at\u00e9 cerca de 18 anos.<\/p>\n<p>Dentre os sintomas, est\u00e3o a dificuldade ou aus\u00eancia de adapta\u00e7\u00e3o ao escuro, perda de campo visual perife\u0301rico, visa\u0303o de cores anormal, fotofobia e perda da acuidade visual ate\u0301 evoluir para cegueira total.<\/p>\n<h2>Como funciona o medicamento<\/h2>\n<p><a href=\"https:\/\/phelcom.com\/wp-content\/uploads\/2020\/09\/terapia-genica-2.jpg\" data-lbwps-width=\"960\" data-lbwps-height=\"636\" data-lbwps-srcsmall=\"https:\/\/phelcom.com\/wp-content\/uploads\/2020\/09\/terapia-genica-2-300x199.jpg\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"aligncenter size-full wp-image-5247\" src=\"https:\/\/phelcom.com\/wp-content\/uploads\/2020\/09\/terapia-genica-2.jpg\" alt=\"terapia g\u00eanica\" width=\"960\" height=\"636\" srcset=\"https:\/\/phelcom.com\/wp-content\/uploads\/2020\/09\/terapia-genica-2.jpg 960w, https:\/\/phelcom.com\/wp-content\/uploads\/2020\/09\/terapia-genica-2-480x318.jpg 480w\" sizes=\"(min-width: 0px) and (max-width: 480px) 480px, (min-width: 481px) 960px, 100vw\" \/><\/a><\/p>\n<p>Elaborado por engenharia gen\u00e9tica, o produto \u00e9 composto por um v\u00edrus em que foi inserido c\u00f3pia do gene humano RPE65, respons\u00e1vel pela produ\u00e7\u00e3o de uma enzima necess\u00e1ria para o funcionamento normal da retina.<\/p>\n<p>Essa enzima permite um melhor desempenho das c\u00e9lulas da retina, diminuindo assim o progresso da doen\u00e7a. Na fase de estudos, mostrou ganho de vis\u00e3o funcional e de autonomia em adultos e crian\u00e7as.<\/p>\n<p>Vale ressaltar que o v\u00edrus utilizado na fabrica\u00e7\u00e3o deste medicamento n\u00e3o causa doen\u00e7a em humanos.<\/p>\n<p>O tratamento pode ser feito em crian\u00e7as acima de 12 meses e em adultos com perda de vis\u00e3o devido \u00e0 distrofia heredit\u00e1ria da retina. O rem\u00e9dio \u00e9 produzido pela Novartis Bioci\u00eancias S.A.<\/p>\n<p>At\u00e9 o momento, n\u00e3o havia alternativa terap\u00eautica para o dist\u00farbio.<\/p>\n<p>Outra observa\u00e7\u00e3o importante \u00e9 que o produto \u00e9 de uso hospitalar e deve ser utilizado sob supervis\u00e3o m\u00e9dica especializada, administrado via inje\u00e7\u00e3o\u00a0sub-retiniana.<\/p>\n<p>O m\u00e9dico tamb\u00e9m deve adotar precau\u00e7\u00f5es, como a obrigatoriedade de\u00a0o paciente passar por testes capazes de comprovar que sua perda de vis\u00e3o foi provocada por muta\u00e7\u00f5es\u00a0no gene RPE65,\u00a0sobre o qual a subst\u00e2ncia ativa do\u00a0Luxturna\u00a0atua.<\/p>\n<p>Al\u00e9m disso, usar outros crit\u00e9rios laboratoriais e cl\u00ednicos para avalia\u00e7\u00e3o. Por exemplo, \u00e9 necess\u00e1ria uma quantidade de c\u00e9lulas da retina ainda funcionando normalmente para o sucesso do tratamento. Se n\u00e3o, os resultados podem ser baixos.<\/p>\n<h2>Conclus\u00e3o<\/h2>\n<p>A terapia g\u00eanica, de modo geral, tem um potencial enorme para tratar doen\u00e7as provocadas por um \u00fanico gene imperfeito. Isso porque, ao corrigir a parte do c\u00f3digo gen\u00e9tico defeituoso, soluciona ou melhora bastante o problema. E, dessa maneira, gerar mais qualidade de vida ao paciente.<\/p>\n<p>Sem d\u00favida, esse tratamento gera expectativas positivas para doen\u00e7as raras geradas por dist\u00farbios gen\u00e9ticos.<\/p>\n<p>Acompanhe as principais novidades em sa\u00fade dos olhos no blog da Phelcom.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Conhe\u00e7a mais sobre o medicamento, como atua no organismo e os resultados para o paciente. <\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":5248,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","footnotes":""},"categories":[104],"tags":[],"class_list":["post-5246","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-inovacao"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.3 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Terapia g\u00eanica para distrofia da retina tem o primeiro medicamento aprovado - 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