{"id":19089,"date":"2023-01-12T12:00:16","date_gmt":"2023-01-12T15:00:16","guid":{"rendered":"https:\/\/phelcom.com\/?p=19089"},"modified":"2023-06-02T14:47:10","modified_gmt":"2023-06-02T17:47:10","slug":"glaucoma-infantil","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/phelcom.com\/pt-br\/blog\/inovacao\/glaucoma-infantil\/","title":{"rendered":"Pesquisa identifica nova muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica por tr\u00e1s do glaucoma infantil\u00a0\u00a0\u00a0"},"content":{"rendered":"\n

Uma equipe internacional liderada por cientistas da Harvard Medical School e Boston Children’s Hospital, dos Estados Unidos, descobriu uma nova muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que pode ser a causa raiz de quadros graves de glaucoma infantil.<\/p>\n\n\n\n

Por meio de tecnologia avan\u00e7ada de sequenciamento do genoma, os pesquisadores identificaram uma muta\u00e7\u00e3o no gene da trombospondina-1 (THBS1<\/em>) em tr\u00eas fam\u00edlias etnicamente e geograficamente diversas com hist\u00f3rico da doen\u00e7a na inf\u00e2ncia. <\/p>\n\n\n\n

Os novos achados, publicados no Journal of Clinical Investigation<\/a>, podem levar a uma melhor triagem e tratamentos mais precoces e direcionados para prevenir a perda de vis\u00e3o em crian\u00e7as com a muta\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n

Em seguida, entenda como foi feita a pesquisa.<\/p>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

Glaucoma infantil<\/h2>\n\n\n\n\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

O glaucoma infantil, ou cong\u00eanito, \u00e9 uma doen\u00e7a rara, mas grave, que se manifesta em crian\u00e7as desde o nascimento at\u00e9 os 3 anos de idade. Apesar de sua raridade, \u00e9 respons\u00e1vel por 5% dos casos de cegueira infantil em todo o mundo.<\/p>\n\n\n\n

Crian\u00e7as com o problema geralmente requerem cirurgias j\u00e1 nas primeiras semanas ou meses de vida, eventualmente seguidas por outras opera\u00e7\u00f5es durante a inf\u00e2ncia.<\/p>\n\n\n\n

Geralmente, h\u00e1 um forte componente heredit\u00e1rio, com v\u00e1rios membros de uma fam\u00edlia afetados pela doen\u00e7a. Desse modo, ao entender melhor os genes envolvidos, os testes gen\u00e9ticos podem dar tranquilidade \u00e0s fam\u00edlias afetadas para saber se seu filho pode estar em risco de desenvolver a doen\u00e7a.<\/p>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

A pesquisa<\/h2>\n\n\n\n\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

Os cientistas usaram um conjunto de dados de mais de 34 mil adultos com glaucoma para identificar 127 genes associados \u00e0 doen\u00e7a.<\/p>\n\n\n\n

Para estudar melhor as muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas no glaucoma infantil, primeiro foram sequenciadas todas as regi\u00f5es codificadoras de prote\u00ednas dos genes no genoma (exoma) de uma fam\u00edlia americana de ascend\u00eancia europeia-caucasiana que havia feito parte de um projeto de pesquisa anterior.<\/p>\n\n\n\n

Os cientistas encontraram uma variante nova e surpreendente na trombospondina -1, uma prote\u00edna bem conhecida envolvida em v\u00e1rios processos biol\u00f3gicos importantes, como a forma\u00e7\u00e3o de novos vasos sangu\u00edneos (angiog\u00eanese) e tecidos. <\/p>\n\n\n\n

Este gene mutante n\u00e3o foi encontrado em pessoas sem glaucoma infantil, nem em grandes bancos de dados gen\u00e9ticos populacionais. O amino\u00e1cido alterado pela muta\u00e7\u00e3o foi conservado evolutivamente, indicando um papel importante na fun\u00e7\u00e3o da prote\u00edna. <\/p>\n\n\n\n

Esse achado levou a equipe a buscar apoio da Flinders University, na Austr\u00e1lia, para ver se havia alguma fam\u00edlia com glaucoma infantil com muta\u00e7\u00f5es de trombospondina no pa\u00eds. E descobriram que sim.<\/p>\n\n\n\n

Para avan\u00e7ar ainda mais essa hip\u00f3tese, os pesquisadores desenvolveram um modelo de camundongo com a muta\u00e7\u00e3o THBS1 <\/em>e observaram que o animal tamb\u00e9m apresentava caracter\u00edsticas de glaucoma.<\/p>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

Os resultados<\/h2>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

\"Glaucoma<\/p>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

A princ\u00edpio, presumiu-se que as muta\u00e7\u00f5es THBS1<\/em> estavam interrompendo a forma\u00e7\u00e3o de vasos sangu\u00edneos no olho. Entretanto, os modelos animais mostraram angiog\u00eanese normal. <\/p>\n\n\n\n

Em seguida, a equipe notou que a muta\u00e7\u00e3o causava o ac\u00famulo de prote\u00ednas anormais da trombospondina nas estruturas de drenagem intraocular do olho, envolvidas na regula\u00e7\u00e3o da PIO; o que, por sua vez, levava a eleva\u00e7\u00e3o da press\u00e3o e dano ao nervo \u00f3ptico e camada de fibras nervosas da retina, provocando perda de vis\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n

Esta foi a primeira vez que identificaram esse tipo de mecanismo da doen\u00e7a que causa o glaucoma infantil.<\/p>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

Pr\u00f3ximos passos<\/h2>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

O estudo tem implica\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas significativas. Embora ainda haja mais trabalho antes que testes gen\u00e9ticos abrangentes possam ser oferecidos, cada gene encontrado apresenta outra oportunidade para identificar muta\u00e7\u00f5es causadoras nessas fam\u00edlias por meio de triagem.<\/p>\n\n\n\n

Terapeuticamente, o conhecimento dessa muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica pode levar a tratamentos mais precoces com terapias convencionais. Por exemplo, se um beb\u00ea nasce com essa muta\u00e7\u00e3o, o oftalmologista pode informar melhor os pais sobre os riscos e desenvolver um plano de tratamento e monitoramento da doen\u00e7a apropriado.<\/p>\n\n\n\n

A identifica\u00e7\u00e3o desse novo mecanismo e gene na raiz do glaucoma infantil tamb\u00e9m pode levar a novas terapias que visam o combate ao ac\u00famulo de prote\u00ednas anormais. <\/p>\n\n\n\n

Os pesquisadores tamb\u00e9m pretendem determinar se outras muta\u00e7\u00f5es THBS1<\/em> est\u00e3o envolvidas na doen\u00e7a de in\u00edcio adulto, como glaucoma prim\u00e1rio de \u00e2ngulo aberto ou formas mais leves da doen\u00e7a.<\/p>\n\n\n\n

A equipe tamb\u00e9m continuar\u00e1 procurando novos genes associados ao glaucoma infantil na esperan\u00e7a de um dia desenvolver uma triagem muito abrangente.<\/p>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

Revisado por Paulo Schor, m\u00e9dico oftalmologista, professor livre docente e diretor de inova\u00e7\u00e3o da Universidade Federal de S\u00e3o Paulo (Unifesp) e colaborador da Faculdade de Medicina do Hospital Albert Einstein.<\/em><\/p>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

Acompanhe o blog da Phelcom e fique por dentro das principais novidades sobre glaucoma infantil.<\/p>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Os novos achados podem levar a uma melhor triagem e tratamentos mais precoces e direcionados da doen\u00e7a.<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":19090,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","footnotes":""},"categories":[104],"tags":[],"class_list":["post-19089","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-inovacao"],"acf":[],"yoast_head":"\nPesquisa identifica nova muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica por tr\u00e1s do glaucoma infantil\u00a0\u00a0\u00a0 - PHELCOM Technologies<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Os novos achados podem levar a uma melhor triagem e tratamentos mais precoces e direcionados do glaucoma infantil\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/phelcom.com\/pt-br\/blog\/inovacao\/glaucoma-infantil\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"pt_BR\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Pesquisa identifica nova muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica por tr\u00e1s do glaucoma infantil\u00a0\u00a0\u00a0 - 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