{"id":17370,"date":"2022-09-08T10:54:27","date_gmt":"2022-09-08T13:54:27","guid":{"rendered":"https:\/\/phelcom.com\/?p=17370"},"modified":"2023-06-02T14:39:16","modified_gmt":"2023-06-02T17:39:16","slug":"acromatopsia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/phelcom.com\/pt-br\/blog\/inovacao\/acromatopsia\/","title":{"rendered":"Terapia gen\u00e9tica restaura parcialmente vis\u00e3o de jovens com acromatopsia"},"content":{"rendered":"

Um estudo da University College London\u00a0(UCL), de Londres, conseguiu restaurar parcialmente a fun\u00e7\u00e3o dos cones (uma das c\u00e9lulas da retina) de dois jovens que nasceram com acromatopsia. Para isso, os pesquisadores utilizaram terapia gen\u00e9tica.<\/p>\n

A acromatopsia \u00e9 uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que afeta um dos cones da retina, um dos tipos de c\u00e9lulas fotorreceptores dos olhos. As pessoas com essa doen\u00e7a s\u00f3 conseguem enxergar preto e branco, pois somente a fun\u00e7\u00e3o do segundo tipo de c\u00e9lula (bastonetes) est\u00e1 presente. Al\u00e9m disso, tamb\u00e9m possuem vis\u00e3o borrada e fotofobia.<\/p>\n

A pesquisa, publicada na revista\u00a0Brain<\/a>, aumenta a esperan\u00e7a de que a terapia esteja reativando com sucesso as conex\u00f5es de comunica\u00e7\u00e3o h\u00e1 muito adormecidas do c\u00e9rebro e da retina, utilizando a natureza pl\u00e1stica do desenvolvimento do c\u00e9rebro adolescente.<\/p>\n

Em seguida, saiba como o estudo foi feito e como os resultados podem, no futuro, permitir que esses jovens enxerguem as cores al\u00e9m do preto e branco.<\/p>\n

A pesquisa<\/h2>\n

Os cientistas selecionaram quatro jovens de 10 a 15 anos com acromatopsia para tentar rever os cone adormecidos porque, embora muitas deles ainda estejam presentes, n\u00e3o enviam sinais ao c\u00e9rebro.<\/p>\n

Os volunt\u00e1rios foram tratados com terapia gen\u00e9tica em um olho, permitindo que os m\u00e9dicos comparassem a efic\u00e1cia do tratamento com o olho n\u00e3o tratado. Foi feita uma inje\u00e7\u00e3o inserindo vetores com os modificadores g\u00eanicos dentro dos olhos dos pacientes.<\/p>\n

Os jovens foram separados em dois ensaios para verificar genes diferentes. Os pesquisadores separaram os sinais de cone p\u00f3s-tratamento emergentes de sinais pr\u00e9-existentes utilizando resson\u00e2ncia magn\u00e9tica funcional. Isso permitiu que eles vinculassem diretamente quaisquer altera\u00e7\u00f5es na fun\u00e7\u00e3o visual ap\u00f3s o tratamento para o sistema de fotorreceptores de cone alvo.<\/p>\n

Eles empregaram uma t\u00e9cnica de “substitui\u00e7\u00e3o silenciosa” usando pares de luzes para estimular seletivamente cones ou bastonetes.\u00a0Os cientistas tamb\u00e9m tiveram que adaptar seus m\u00e9todos para acomodar o nistagmo (oscila\u00e7\u00f5es oculares involunt\u00e1rias), outro sinal de pacientes com esse tipo de acromatopsia.\u00a0Os resultados tamb\u00e9m foram comparados com testes realizados em nove pacientes n\u00e3o tratados e 28 volunt\u00e1rios com vis\u00e3o saud\u00e1vel.<\/p>\n

Os resultados<\/h2>\n

De seis a quatorze meses ap\u00f3s o tratamento, dois jovens apresentaram evid\u00eancias convincentes de sinais mediados por cones originados do olho tratado no c\u00f3rtex visual do c\u00e9rebro.\u00a0Antes do tratamento, os pacientes n\u00e3o apresentavam evid\u00eancias de fun\u00e7\u00e3o do cone em nenhum dos testes.\u00a0Ap\u00f3s a terapia, suas medidas coincidiram com as dos participantes do estudo que tinham vis\u00e3o normal.<\/p>\n

Um teste psicof\u00edsico da fun\u00e7\u00e3o do cone, que mede a capacidade dos olhos de diferenciar entre v\u00e1rios n\u00edveis de contraste, tamb\u00e9m foi realizado pelos participantes da pesquisa.\u00a0Isso mostrou que havia uma diferen\u00e7a na vis\u00e3o originada nos cones nos olhos tratados nos mesmos dois jovens.<\/p>\n

Os pesquisadores n\u00e3o conseguiram estabelecer se o tratamento foi ineficaz nos outros dois volunt\u00e1rios, se houve efeitos do tratamento que seus testes podem n\u00e3o ter detectado ou se os efeitos est\u00e3o atrasados.<\/p>\n

“Nosso estudo \u00e9 o primeiro a confirmar diretamente que a terapia gen\u00e9tica oferecida a crian\u00e7as e adolescentes pode ativar com sucesso as vias dos fotorreceptores de cone adormecidos e evocar sinais visuais at\u00e9 ent\u00e3o ausentes”, disse a autora principal do estudo em comunicado, dra. Tessa Dekker.<\/p>\n

O coautor principal, dr. Michel Michaelides, completa. “Testamos se fornecer terapia gen\u00e9tica no in\u00edcio da vida pode ser mais eficaz, j\u00e1 que os circuitos neurais ainda est\u00e3o em desenvolvimento. Nossas descobertas demonstram plasticidade neural sem precedentes, oferecendo esperan\u00e7a de que os tratamentos possam habilitar fun\u00e7\u00f5es visuais usando vias de sinaliza\u00e7\u00e3o que est\u00e3o inativas h\u00e1 anos\u201d, explica.<\/p>\n

Revisado por Paulo Schor, m\u00e9dico oftalmologista, professor livre docente e diretor de inova\u00e7\u00e3o da Universidade Federal de S\u00e3o Paulo (Unifesp) e colaborador da Faculdade de Medicina do Hospital Albert Einstein.<\/em><\/p>\n

Acompanhe o blog da Phelcom e fique por dentro das principais novidades sobre acromatopsia.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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