A Anvisa aprovou o primeiro produto de terapia gênica no Brasil, voltado para tratamento de Distrofia Hereditária da Retina (DHR), como a amaurose congênita de Leber e a retinose pigmentar. Até então, não havia alternativa terapêutica para o problema.

O voretigene neparvoveque (nome comercial: Luxturna®) é um tipo especial de medicamento de terapia avançada. A enzima produzida por ele melhora o funcionamento das células da retina, diminuindo assim o progresso da doença.

Em seguida, conheça mais sobre essa terapia gênica, como atua no organismo e os resultados para o paciente.

Terapia gênica

Resumidamente, a terapia gênica baseia-se na inserção de material genético exógeno em células de um indivíduo com finalidade terapêutica. Dessa forma, a transferência é feita com o intuito de recuperar a função de um gene, dar uma nova função gênica ou intensificar a atividade dos genes ativos.

De maneira objetiva, a terapia gênica conserta genes defeituosos com a inserção de genes saudáveis nos pacientes com diferentes doenças.

Distrofia hereditária da retina

Já a Distrofia Hereditária da Retina (DHR) é uma doença rara provocada pela mutação do gene humano RPE65. Dentre os problemas causados, estão amaurose congênita de Leber, retinose pigmentar, síndrome de Usher e doença de Stargardt.

A mutação desse gene provoca a ruptura gradual das células que formam a retina, localizadas na parte de trás do olho. Desse modo, causa perda gradual da visão até culminar com a cegueira.

Isso ocorre geralmente na infância ou na adolescência. Mesmo rara, é a segunda causa de baixa visão em crianças de até 15 anos de idade. Além disso, uma fatia considerável de seus portadores evolui para a cegueira total até cerca de 18 anos.

Dentre os sintomas, estão a dificuldade ou ausência de adaptação ao escuro, perda de campo visual periférico, visão de cores anormal, fotofobia e perda da acuidade visual até evoluir para cegueira total.

Como funciona o medicamento

Elaborado por engenharia genética, o produto é composto por um vírus em que foi inserido cópia do gene humano RPE65, responsável pela produção de uma enzima necessária para o funcionamento normal da retina.

Essa enzima permite um melhor desempenho das células da retina, diminuindo assim o progresso da doença. Na fase de estudos, mostrou ganho de visão funcional e de autonomia em adultos e crianças.

Vale ressaltar que o vírus utilizado na fabricação deste medicamento não causa doença em humanos.

O tratamento pode ser feito em crianças acima de 12 meses e em adultos com perda de visão devido à distrofia hereditária da retina. O remédio é produzido pela Novartis Biociências S.A.

Até o momento, não havia alternativa terapêutica para o distúrbio.

Outra observação importante é que o produto é de uso hospitalar e deve ser utilizado sob supervisão médica especializada, administrado via injeção sub-retiniana.

O médico também deve adotar precauções, como a obrigatoriedade de o paciente passar por testes capazes de comprovar que sua perda de visão foi provocada por mutações no gene RPE65, sobre o qual a substância ativa do Luxturna atua.

Além disso, usar outros critérios laboratoriais e clínicos para avaliação. Por exemplo, é necessária uma quantidade de células da retina ainda funcionando normalmente para o sucesso do tratamento. Se não, os resultados podem ser baixos.

Conclusão

A terapia gênica, de modo geral, tem um potencial enorme para tratar doenças provocadas por um único gene imperfeito. Isso porque, ao corrigir a parte do código genético defeituoso, soluciona ou melhora bastante o problema. E, dessa maneira, gerar mais qualidade de vida ao paciente.

Sem dúvida, esse tratamento gera expectativas positivas para doenças raras geradas por distúrbios genéticos.

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